Een open-label, multicenter, multinationaal uitbreidingsonderzoek naar de veiligheid op lange termijn en de farmacokinetiek van herhaalde veertiendaagse infusies met neoGAA bij patiënten met de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke ziekte die veroorzaakt wordt door
de deficientie van het enzym α-glucosidase. Normaal gezien zet dit enzym als
glycogeen opgeslagen suiker om in glucose die door de lichaamscellen kan worden
gebruikt voor energie. Als het enzym ontbreekt, hoopt glycogeen zich op in
bepaalde weefsels, vooral in de spieren, waaronder het hart en het diafragma
(de belangrijkste ademhalingsspier onder de longen). De gestage ophoping van
glycogeen veroorzaakt uiteenlopende symptomen, zoals een vergroot hart,
ademhalingsmoeilijkheden en spierzwakte. De ziekte kan zich bij de geboorte
manifesteren (de infantiele vorm), maar ook later in het leven (de late vorm).
NeoGAA is een aangepaste vorm van alglcuosidase alfa (Myozyme®) en bevat de
actieve stof recombinant humaan alfa-glucosidase. NeoGAA is een
enzymvervangingstherapie. Het is een vorm van het op natuurlijke wijze
voorkomende enzym (GAA) waar patiënten met de ziekte van Pompe een tekort aan
hebben

In dit onderzoek willen we de pharmacokinetiek en de veiligheid op de lange
termijn van neoGAA bij patiënten met de ziekte van Pompe.

Dit is een open-label, multi-center, internationaal onderzoek

Tweewekelijks intraveneus infuus met neoGAA: dosering is gelijk aan de dosering die de patiënt heeft ontvangen in de TDR12857 studie. In NL is dat voor beide patiënten 10 mg/kg neoGAA. Het protocol amendement 3 is gebaseerd op de resultaten van de NEO-1 studie. Hierdoor worden alle patienten overgezet naar 20 mg/kg indien zij deze dosering kunnen verdragen.

Risico's - Functionele tests: kans op vallen, buiten adem raken, spierpijn,
vermoeidheid - Bloedafnames: onprettig gevoel op moment van de afname, het
ontstaan van een blauwe plek, bloeden, infecties, flauwvallen en anemie. -
Biopsie: zere plek, infectie, bloeden, blauwe plek en littekenvorming op de
plek waar de biopsie is afgenomen - MRI: claustrofobie - Medicatietoediening:
Er is nog geen ervaring met neoGAA. De verwachting is dat de bijwerkingen
gelijk zijn aan Myozyme. Ongeveer een derde van de volwassen patiënten met de
ziekte van Pompe krijgt infusiereacties tijdens of enkele uren na toediening
van het onderzoeksgeneesmiddel. Het merendeel van de reacties werd aangemerkt
als mild tot matig en verdween spontaan. De meest voorkomende infusiereacties
zijn: hoofdpijn, misselijkheid, duizeligheid, galbulten, uitslag, onaangenaam
gevoel op de borst, braken, zweten, blozen (rood in het gezicht) en verhoogde
bloeddruk. Ernstige allergische reacties komen zelden voor en kunnen zich
manifesteren als moeite met ademhalen, een opgezette keel, zwelling van
gezicht, lippen of tong, een significante daling van de bloeddruk en galbulten
of uitslag.