Multicenteronderzoeken naar de genetica van de stoornis van Gilles de la Tourette

De stoornis van Gilles de la Tourette (GTS) is een neuropsychiatrisch
ontwikkelingssyndroom gekenmerkt door persistente vocale en motorische tics.
Terwijl GTS vroeger als zeldzaam werd beschouwd wordt de prevalentie nu op
0,3-1% geschat. Zowel vanwege de mogelijk hinderlijke symptomen als door het
vaak aanwezig zijn van psychiatrische comorbiditeit, met name
obsessieve-compulsieve stoornis (OCS) en aandachtstekortstoornis met
hyperactiviteit (ADHD) vormt GTS een belangrijk gezondheidsprobleem. Dit
protocol maakt deel uit van een internationale onderzoekssamenwerking genaamd
"Tourette Internationaal Consortium" naar genetica (TIC genetica). Het DNA, de
cellijnen en de klinische informatie zal als een internationale biobank worden
opgeslagen bij de Rutgers Universiteit als deel van het Amerikaanse National
Instititute of Mental Health (NIMH) for Collaborative Genetic Studies on Mental
Disorders.

Het doel van het onderzoek is om genen en genetische routes te identificeren
die bijdragen aan GTS, chronische tics en verwante klinische stoornissen
waaronder OCS en ADHD bij individuen met een ticstoornis en hun familieden.

Dit is een internationaal cross-sectioneel genetisch biobank onderzoek waarin
zeven Amerikaanse centra, veertien Europese centra (waaronder drie recruterende
centra uit Nederland: UMCG, Yulius, de Bascule), en zes Zuid-Koreaanse centra
klinische diagnostiek en een eenmalige bloedafname zullen doen, waarbij het
streefgetal bij 6300 individuen gedurende de onderzoeksperiode (2011-2024)
ligt. Het betreft ofwel ouder-kind trio's ofwel aangedane of niet aangedane
leden van families met drie of meer personen die GTS of chronische tics hebben.
Alle Europese centra gezamenlijk zullen tenminste 25 van dergelijke families
werven plus ouder-kind trio's tot een gezamenlijk maximum aantal van 2100
proefpersonen gedurende de onderzoeksperiode (2011-2024).

De belasting zal bestaan uit het invullen van een vragenlijstpakket (60
minuten), een eenmalige poliklinsche evaluatie (interview van 60 minuten) en
een bloedafname door venapunctie (15 minuten). De risico's zullen
verwaarloosbaar zijn. Proefpersonen verkrijgen geen direct voordeel aan
deelname aan het onderzoek. Het onderzoek betreft ook deelname van
minderjarigen. Ticstoornissne beginnen op de kinderleeftijd, met de eerste tics
gewoonlijk rond het zesde levensjaar.