Een trial-ready cohort opzetten door 7 europese en 1 us cohort samen te brengen en nieuwe proefpersonen te includeren. Hierdoor zal een cohort van meer dan 800 proefpersonen ontstaan met toepassing en validatie van nieuwe klinimetrische tests,…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Bewegingsstoornissen (incl. parkinsonisme)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Groot trial-ready cohort bestaande uit dragers en patiënten met een SCA3
mutatie met data van klinisiche testen, klinimetrie, imaging en biomarkers.
Secundaire uitkomstmaten
na
Achtergrond van het onderzoek
SCA3 is de meest voorkomende dominant overerfelijke vorm van spinocerebelaire
ataxie. Er is toegenomen kennis van de moleculaire mechanismen die aan deze
ziekte ten grondslag liggen, nieuwe therapeutische benaderingen worden
ontwikkeld en SCA3 zal in een fase van intensieve trials terecht komen. Om deze
interventionele trials te faciliteren is de beschikbaarheid van grote cohorten
bestaande uit preklinische en aangedane patiënten noodzakelijk.
Doel van het onderzoek
Een trial-ready cohort opzetten door 7 europese en 1 us cohort samen te brengen
en nieuwe proefpersonen te includeren. Hierdoor zal een cohort van meer dan 800
proefpersonen ontstaan met toepassing en validatie van nieuwe klinimetrische
tests, automatische MRI volumetrische analyse, DTI en bloed en CSF markers
gebaseerd op transcript profiling en meting van ataxin-3 (ziekte-eiwit).
Onderzoeksopzet
Observationeel, longitudinaal cohort
Inschatting van belasting en risico
Gedurende 3 jaar 1 bezoek per jaar van ongeveer 3,5 uur. Hierbij worden
klinische tests en vragenlijsten afgenomen. Bloedafname zal tijdens ieder
bezoek plaatsvinden. Bij ongeveer 15 patiënten zullen klinimetrische data
verzameld worden. Tijdens de helft van deze bezoeken zal een nieuwe MRI-scan
verricht worden. Als optioneel onderdeel wordt aan patiënten gevraagd een
ruggenprik te ondergaan. Ongeveer 10 patiënten zullen in de thuis situatie 14
dagen gebruik maken van een tablet-app.
Publiek
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patiënten en dragers van SCA3 mutatie
18 jaar en ouder
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Andere neurologische aandoeningen in uw ziektegeschiedenis heeft, bijvoorbeeld
een
herseninfarct.
* Epilepsie heeft.
* Een angst heeft voor kleine ruimtes.
* Er zich metalen voorwerpen in uw lichaam bevinden (bijvoorbeeld platen,
schroeven,
vaatclips, prothesen etc.).
* Er zich elektronische apparatuur in uw lichaam bevindt (bijvoorbeeld een
insulinepomp
of en pacemaker).
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL58267.091.16 |