Von Willebrand ziekte in Nederland - Prospectieve studie (WiN-Pro)

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte.
Het wordt veroorzaakt door een tekort aan Von Willebrand factor (type 1), een
abnormaal functionerend Von Willebrand factor (type 2) of afwezigheid van Von
Willebrand factor (type 3). Klinisch wordt de ziekte met name gekarakteriseerd
door mucocutane bloedingen.
Als er bij een patiënt een verdenking is op de ziekte van Von
Willebrand, dan wordt de bloedingsscore (bloedingen gedurende het leven) en de
familieanamnese van bloedingsziekten uitgevraagd, gevolgd door een
gedetailleerde laboratorium evaluatie. Om de bloedingsscore uit te vragen wordt
er gebruik gemaakt van de *International Society for Thrombosis and Hemostasis
Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT)*. In het laboratorium worden de Von
Willebrand factor antigeen (VWF:Ag), Von Willebrand collageenbinding (VWF:CB),
Von Willebrand activiteit (VWF:Act) en factor FVIII activiteit (FVIII:C)
bepaald om de ziekte van Von Willebrand vast te kunnen stellen. Afhankelijk van
de uitkomsten kunnen er aanvullende laboratoriumbepalingen gedaan worden om te
differentiëren tussen de verschillende types van Von Willebrand ziekte.
De afgelopen jaren zijn er wereldwijd grote retrospectieve cohort
studies uitgevoerd die tot belangrijke inzichten hebben geleid met betrekking
tot de klinische presentatie, bloedingsfenotype, diagnostiek, behandeling,
genetica en de kwaliteit van leven van patiënten met de ziekte van Von
Willebrand. In al deze studies is het bloedingsfenotype van patiënten
onderzocht met behulp van retrospectieve bloedingsscores. Het nadeel van deze
bloedingsscores is dat zij een som geven van alle bloedingen gedurende het
leven. Daardoor heeft een patiënt die tientallen jaren geleden een periode
heeft gehad met veel bloedingen een hoge bloedingsscore, terwijl het mogelijk
is dat de patiënt in de jaren daarna nooit meer een bloeding heeft gehad.
Daarom zeggen bloedingsscores weinig over de huidige bloedingsfenotype van
patiënten en zijn er prospectieve studies nodig om het actuele
bloedingsfenotype van patiënten met de ziekte van Von Willebrand in kaart te
brengen.

Het doel van dit onderzoek is om het actuele bloedingsfenotype van patiënten
met de ziekte van Von Willebrand in kaart te brengen.

Er zal een landelijk, multi-center, observationele, prospectieve cohort studie
worden uitgevoerd in alle patiënten met de ziekte van Von Willebrand in
Nederland.

De studie kent 2 belangrijke onderdelen; patiënten zullen tijdens de inclusie
eenmalig hun eigen hemofiliebehandelcentrum bezoeken. Vervolgens zullen
patiënten 2 jaar lang prospectief vervolgd worden door middel van online
vragenlijsten om de 3 maanden. Aan het eind van het onderzoek zal een
vragenlijst naar kwaliteit van leven worden afgenomen.

Het onderzoek heeft een observationele opzet met als patiënt gerelateerde extra
handelingen het invullen van vragenlijsten, eenmalige bloedafname, een
bloeddrukmeting en nagelriemonderzoek. De risico*s van het onderzoek zijn
verwaarloosbaar klein. De totale belasting voor patiënten zal maximaal 4 uur
zijn gedurende een periode van 2 jaar (vraag E2).