Een 2-jarige natuurlijk beloop studie inclusief een studie naar de spiervermoeibaarheid

Congenitale myopathieën vormen een grote groep erfelijke spierziekten.
Congenitaal betekent aangeboren, myopathie betekent spierziekte.
De eerste verschijnselen van weinig kracht in de spieren kunnen de ouders of de
(kinder)arts al rond of kort na de geboorte opvallen maar congenitale
spierziekten kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms wordt
de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld.

Voor enkele congenitale myopathieën, zoals centronucleaire myopathie, zijn de
eerste fase 1-2 trials recent gestart. Voor andere congenitale myopathieën
worden deze binnen enkele jaren verwacht. Het is daarom erg belangrijk om een
goed zicht te krijgen op welke patiënten wij kennen in Nederland, hoe het
ziektebeloop is, en wat de beste maten
zijn om het beloop en de ziekte activiteit te meten.

Veel patiënten met een congenitale myopathie geven aan dat zij inspanning niet
goed kunnen volhouden, en een deel van hen gebruikt medicijnen die dat vol
kunnen houden mogelijk kunnen verbeteren. De mate van vermoeibaarheid is echter
niet goed onderzocht, en het bewijs voor de effectiviteit van deze
behandelingen is beperkt. Het is daarom ook nog niet opgenomen in de
internationale behandelrichtlijn.

1) Bepalen van het natuurlijk beloop van congenitale myopathieën gedurende 24
maanden (core myopathie, nemaline myopathie, en centronucleaire myopathie), met
elke 6 maanden een set aan metingen. Dit al inzicht geven in het ziektebeloop
en bijdragen aan de selectie van de meest gevoelige uitkomstmaten en
biomarkers. Dat is belangrijk voor de trial readiness van deze groepen
aandoeningen in Nederland.

2) Bepalen van de spiervermoeibaarheid van patiënten met een congenitale
myopathie, onderzoeken of dit in verband staat met een stoornis van de
neuromusculaire overgang, en nagaan of er een relatie is met vermoeidheid,
fysieke activiteit, pijn en kwaliteit van leven. Naar verwachting zal dit
leiden tot directe behandelingsmogelijkheden en het gebruik van vermoeibaarheid
als een klinische uitkomstmaat.

Voor deel 1) zullen 45 patiënten met een congenitale myopathie worden
uitgenodigd voor een natuurlijk beloop studie van 24 maanden. Zij zullen in
deze periode 5 keer naar het ziekenhuis komen voor een dag met verschillende
onderzoeken (vragenlijsten, lichamelijk onderzoek, spierecho en MRI, en
longfunctie onderzoek). Een van deze onderzoeksdagen zal plaatsvinden in UMC
Utrecht. Tijdens deze dag zal ook deel 2 plaatvinden. Dit onderzoek is gericht
op de mate van vermoeibaarheid, dus naar hoe lang mensen fysieke activiteit
kunnen volhouden. Dit wordt onderzocht tijdens fysieke activiteit en middels
een EMG meting. Daarnaast zullen vragenlijsten worden afgenomen. Iedereen van
deel 1 die ook aan de inclusiecriteria voldoet van deel 2 kan daar aan
deelnemen. De groep voor deel 2 zal aangevuld worden tot 75 deelnemers.

Niet-therapeutische interventie

De meetdagen zullen belastend zijn doorat ze lang duren en kunnen voor
spierpijn zorgen de volgende dag. Echter, we zullen onderzoeken uitvoeren waar
de deelnemers voor het grootste deel al bekend mee zijn. Daardoor zullen ze
zelf hun risico in kunnen schatten en gaan we er niet mee door als ze aangeven
het niet aan te kunnen. Daardoor verwachten we geen risico.
We verzamelen veel belangrijke data waarmee we een duidelijk beeld krijgen van
de groep patiënten en de uitkomsten gebruikt kunnen worden voor studies naar
behandelmethodes. Daarom vinden we het uitvoeren van dit onderzoek
gerechtvaardigd in jongeren.