Klinische validatie van foetale RHD genotypering in zwangerschapsweek 11

Niet invasieve foetale RHD genotypering in de context van het nationale
antenatale programma voor bevolkingsonderzoek PSIE (Prenatale Screening voor
Infectieziekten en Erytrocytimmunisatie) wordt uitgevoerd op het RHD
genotyperingsplatform bij Sanquin Diagnostic Services in Amsterdam en wordt
uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 27 weken (tussen 27 en 29 weken in de
praktijk), beter te weten als de '27 weken screening'. De Haas et al. hebben
aangtoond dat de accuraatheid hiervan zeer betrouwbaar is en efficient kan
worden ingezet om de anti-D immunoprohylaxe (RhIg) gericht toe te dienen aan D
negatieve vrouwen met een D positieve foetus. Er is internationaal beschreven
dat deze genotypering ook vroeg in de zwangerschap kan worden bepaald met hoge
sensitiviteit (>99%), als dit maar niet wordt gedaan voor een zwangerschapsduur
van 11 weken. Kennis van de foetale typering vroeg in de zwangerschap heeft
meerdere voordelen: het zorgt ervoor dat je gericht RhIg kunt toedienen aan
vrouwen met een positieve foetus, waardoor je onnodige RhIg toedieningen kan
voorkomen bij immunizerende events tijdens de zwangerschap evenals onnodige
laboratoriumtesten tijdens deze events. Daarnaast is er geen herhaalde rode
bloedcel (RBC) alloantistof screening nodig later in de zwangerschap indien de
foetus negatief blijkt te zijn, waardoor het screeningsprogramma gestroomlijnd
kan worden. Als de foetus RHD-positief blijkt te zijn dan kan deze screening
juist ipv bij 27 weken, bij 30 weken worden gedaan, waardoor de detectiegraad
van foetussen at risk voor hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene
mogelijk omhoog gaat. Het doel in deze studie is om te kijken of eenzelfde
accuraatheid van foetale genotypering kan worden verkregen in week 11 van de
zwangerschap, als dat we hebben in week 27.

Bepalen of foetale RHD genotypering met dezelfde accuraatheid kan worden
bepaald vroeg in de zwangerschap met de huidige bepaling zoals uitgevoerd in
week 27 van de zwangerschap bij Sanquin Diagnostic Services.

Prospectieve bepaling van de accuratesse van het RHD genotyperingsplatform in
week 11 in vergelijking met week 27.

De afname van een extra buisje bloed tijdens het reguliere bloedafnamemoment in
de 11e (-14e week) zwangerschapsweek is geen significante belasting voor de
moeder, omdat zowel het reguliere als het extra buisje bloed worden afgenomen
tijdens dezelfde bloedafnamehandeling en omdat het slechts gaat om de afname
van 10 mL extra bloed. Verder betreft de datacollectie de foetale RHD
genotypering, iets dat al standaard wordt gedaan voor het landelijke prenatale
bevolkingsonderzoek PSIE en alleen vrouwen die al meedoen aan dit
bevolkingsonderzoek zullen worden benaderd om mee te doen aan deze
validatiestudie. De validatiestudie kan alleen worden gedaan met zwangere
RhD-negatieve vrouwen en deelname komt ten goede aan de onderzoeksdeelnemer,
omdat deelname bij zal dragen aan het waarborgen van de kwaliteit van het
landelijk prenatale bevolkingsonderzoek PSIE.