Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken te identificeren die ten grondslag liggen aan erfelijke opticopathieën en om genotype-fenotype correlaties vast te stellen. Dit zal leiden tot betrouwbaardere prognosevoorspellingen, betere…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Overige aandoening
- Oogaandoeningen, congenitaal
- Oogaandoeningen, congenitaal (excl. glaucoom)
Synoniemen aandoening
Aandoening
oogzenuw aandoeningen
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Identificatie van pathologische genetische varianten in bekende
ziekte-geassocieerde genen of nieuwe ziekte-geassocieerde genen in erfelijke
opticopathieën. Klinische karakterisering van erfelijke opticopathieën.
Secundaire uitkomstmaten
Niet van toepassing.
Achtergrond van het onderzoek
Erfelijke opticopathieën zijn een groep zeldzame genetische ziekten die worden
gekenmerkt door het verlies van het gezichtsvermogen in de vroege levensjaren.
Er is weinig bekend over de onderliggende genetische mechanismen en de
klinische kenmerken van deze ziekten. Hoewel er regelmatig nieuwe mutaties
worden gerapporteerd, bij een grote groep patiënten de onderliggende genetische
veranderingen nog niet kunnen worden gedetecteerd met standaard diagnostische
panels vanwege onduidelijke genetische variaties in bekende
ziekte-geassocieerde genen of mutaties in tot dusver onbekende
ziekte-geassocieerde genen. Uitgebreidere genetische analyses zijn nodig voor
het opsporen van deze mutaties in bekende ziekte genen en voor het
identificeren van potentiële nieuwe ziekte-geassocieerde genen. Omdat ook
relatief weinig bekend is over genotype-fenotype correlaties bij erfelijke
opticopathieën, is een beter begrip van deze correlaties ook nodig.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken te identificeren die ten
grondslag liggen aan erfelijke opticopathieën en om genotype-fenotype
correlaties vast te stellen. Dit zal leiden tot betrouwbaardere
prognosevoorspellingen, betere genetische counseling en hopelijk een basis
vormen voor therapeutische benaderingen in de toekomst.
Onderzoeksopzet
Moleculair genetisch en retrospectief klinisch onderzoek.
Inschatting van belasting en risico
Enkele proefpersonen van deze studie zijn minderjarigen en/of wilsonbekwame
personen. Er zijn verwaarloosbare risico's voor de proefpersonen. Het
retrospectief verzamelen van data houdt geen risico in voor de deelnemers en
alleen in geselecteerde gevallen zal eenmalige bloedafname worden uitgevoerd,
wat wordt beschouwd als een procedure met een laag risico.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
• Klinische diagnose of verdenking van erfelijke opticopathie op basis
van fundus onderzoek, ondersteund door aanvullende onderzoeken zoals optische
coherentie tomografie, perimetrie of visueel opgewekte potentialen
• Geen onderliggende mutatie gevonden met standaard diagnostische panels
waarin de meest voorkomende ziekte gerelateerde genen voor erfelijke
opticopathieën worden nagekeken(In het tweede deel van de studie, waar we ons
richten op secundaire doelen, zullen we ook proefpersonen includeren met HON
met een bekende mutatie)
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Patiënten met optische atrofie met een andere bekende etiologie dan erfelijke
opticopathieën, zoals:
• Vasculair (bijv. Arterieel en niet-arterieel ischemisch opticopathieën)
• Compressie (bijv. Secundair aan papiloedeem, tumor, botgroei, Graves
orbitopathie, chiasmale compressie, disc drusen, verhoogde intraoculaire druk)
• Ontsteking (bijv. Systemische lupus erythematodes, ziekte van Behcet,
sarcoïdose, demyelinisatie (MS))
• Infectieus
• Traumatische optische neuropathie
• Metabool (bijv. Diabetes mellitus)
• Neoplastisch
• Straling optische neuropathie
• Toxisch en nutritioneel (bijv. Medicijnen zoals ethambutol, amiodaron,
antiretrovirale geneesmiddelen; alcohol, vitaminetekorten). Bij sommige
toxische optische neuropathieën kunnen toxische agentia neuropathie versnellen
in een gevoelige oogzenuw met een onderliggende genetische aandoening.
Selectieve gevallen waarbij de initiële diagnose toxische optische neuropathie
is, maar klinische kenmerken een onderliggende erfelijke opticopathie
suggereren, zullen ook in het onderzoek geïncludeerd worden.
Opzet
Deelname
Kamer G4-214
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam
020 566 7389
mecamc@amsterdamumc.nl
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL77704.018.21 |