Expressie van hSPCA1 en ultrastructurele analyse van de huid voor en na laser therapie bij Morbus Hailey-Hailey

Morbus Hailey-Hailey is een genetische acantholytische dermatose veroorzaakt
door een genetisch defect in de hSPCA1 calcium pomp. Calcium pompen zijn
cruciaal voor de aanmaak van cel-cel adhesie eiwitten. Het genetisch defect
resulteert in pijnlijke en brandende erosies van de huid. Therapie is
voornamelijk gefocust op het verlichten van symptomen en de preventie van
secundaire infectie. In het MUMC+ is gebleken dat na lasertherapie de huid vrij
blijft van erosies in de maanden/jaren na behandeling, ongeacht de aanwezigheid
van een kiembaanmutatie. Dit suggereert dat er een epigenetische modificatie
optreedt gedurende het proces van wondheling.

Doel van dit onderzoek is (1) de expressie van hSPCA1 in keratinocyten voor en
na lasertherapie bestuderen en (2) het verlies van acantholyse verifiëren
middels immuunhistochemie en elektronenmicroscopie van cel-cel adhesie eiwitten
voor en na lasertherapie.

Observationeel onderzoek met invasieve metingen.

Het onderzoek vindt plaats tijdens de reguliere afspraken en zal in totaal 30
min. extra tijd vragen. Er is een beperkt risico op nabloeding of secundaire
infectie, welke gereduceerd kan worden met een transcutane hechting van
zelfoplosbaar hechtmateriaal (vicryl 4.0).

AMENDEMENT:
Voor de individuen zonder M. Hailey Hailey zal tijdens een regulier polibezoek
op de poli dermatologie, deze studie besproken worden. Bij instemming zal de
proefpersonen informatie en het informed consent worden toegestuurd, en zal bij
goedkeuring, tijdens een volgend regulier polibezoek een 2mm huidbiopt worden
afgenomen voor elektronenmicroscopisch onderzoek.