Het primaire doel van deze studie is uit te vinden wat de oorzaak van colchicine resistentie in FMF is. Daarnaast willen we ondezoeken of er targets zijn voor potentiele interventie om resistentie op te heffen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Immuunstelselaandoeningen, congenitaal
- Immuunstoornissen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
In zowel cases als controles zullen we de intracellulaire colchicine spiegels
bepalen, waarbij de hypothese is dat cases lagere spiegels zullen hebben dan
controles. Daarnaast zullen we middels zogenaamde genomics en transcriptomics
(single cell RNA-seq) analyse potentiele verschillen in genetische profielen en
gen expressie proberen te identificeren tussen cases en controles proberen te
identificeren.
Secundaire uitkomstmaten
Spelen demografische factoren zoals leeftijd, geslacht , lichaamssamenstelling
en afkomst nog een rol bij het al dan niet resistent zijn voor colchicine.
Achtergrond van het onderzoek
Familiaire Mediterrane koorts (FMF) is de meest voorkomende monogenetisch
autoinflammatoire ziekte. De aandoening komt vooral voor bij immigranten uit
het midden Oosten en Noord Afrika. Onbehandeld kan ziekte leiden tot
amyloidose, orgaan falen en verminderde kwaliteit van leven. De meeste
patienten kunnen goed behandeld worden met colchicine maar tot 10% van de
patienten is intolerant of resistent voor dit middel en moeten dan behandeld
worden met IL-1 blokkerende geneesmiddelen (Anakinra of Canakinumab). Het
nadeel van deze biologicals is dat ze subcutaan moeten worden toegediend en dat
ze zeer duur zijn. Waarom patienten resistent voor colchicine zijn is onbekend
ofschoon vermoed wordt dat het niet bereiken van een adequate intracellulaire
colchicine spiegel een rol speelt.
Doel van het onderzoek
Het primaire doel van deze studie is uit te vinden wat de oorzaak van
colchicine resistentie in FMF is. Daarnaast willen we ondezoeken of er targets
zijn voor potentiele interventie om resistentie op te heffen.
Onderzoeksopzet
case controle onderzoek
Inschatting van belasting en risico
Bloedmonsters zullen worden verzameld ten tijde van de inclusie visite. Waar
mogelijk zal de bloedafname plaats vinden op het moment dat patienten al voor
routine controle komen. In totaal zullen 4 heparine buizen worden verzameld.
Verder wordt aan de deelnemers gevraagd om een korte vragenlijst in te vullen.
Deze studie kan alleen worden uitgevoerd bij patienten die ook aan FMF leiden
en colchicine gebruiken. Behalve dat de bloedafname onprettig is is de
belasting voor patienten gering en is er geen risico voor deelnemers.
Publiek
Dr Molenwaterplein 40
Rotterdam 3015GD
NL
Wetenschappelijk
Dr Molenwaterplein 40
Rotterdam 3015GD
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patienten: Diagnose FMF (genetisch geconformeerd). Onvoldoende controle van
symptomen ondanks gebruik van colchicine
Controles: Diagnose FMF. Ziekte in remissie dankzij behandeling met colchicine.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
zwangerschap
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL85047.078.23 |