Echografie als nieuw meetinstrument om respiratoire spierstructuur en functie te meten bij patiënten met Duchenne spierdystrofie.

Duchenne spierdystrofie is een progressieve neuromusculaire aandoening, die
onder andere zwakte van de ademspieren veroorzaakt, wat kan resulteren in
longfalen en levensbedreigende longinfecties. Daarom zijn uitkomsten van
longfunctie erg belangrijk om de longen in de gaten te kunnen houden en om
nieuwe therapieën in clinical trials te kunnen evalueren. Op dit moment is
spirometrie de meestgebruikte uitkomstmaat voor longfunctie. Dit is echter geen
directe waarde voor de functie van de ademspieren, en is daarnaast moeilijk uit
te voeren door jonge kinderen.
Recentelijk zijn er nieuwe geavanceerde echotechnieken geevalueerd, die
betrouwbare uitkomsten kunnen geven voor ademspier structuur en functie.
Quantitative Muscle Ultrasound (QMUS) kan structurele veranderingen detecteren
door vetinfiltratie of fibreus weefsel, terwijl conventionele spierecho's
(dikte, excursie) dysfunctie van de ademspieren kan meten.

Het eerste doel van dit onderzoek is om ademspier degeneratie en diafragma
dysfunctie te kunnen kwantificeren met behulp van echografie in patienten met
DMD van alle leeftijden.
Het tweede doel is om een beeld te krijgen van de uitkomsten van ademspierecho
en deze te associëren met longfunctietesten.

Het onderzoek is een cross-sectioneel onderzoek met patienten met Duchenne
spierdystrofie en gezonde proefpersonen. De metingen zullen plaatsvinden in het
Amalia Kinderziekenhuis in het Radboudumc in Nijmegen (deelnemers<18), en op de
afdeling revalidatie (deelnemers >18). The meting duurt 30 minuten voor
patienten en 1 uur voor gezonde proefpersonen. Het bezoek voor patienten zal
gepland worden op een dag dat ze toch al in het Radboudumc moeten zijn. Op deze
volle dag voor de patienten zullen ze gemeten worden direct nadat de logopedie
bij de deelnemer geweest is. Zij gebruiken namelijk hetzelfde echoapparaat,
waardoor de voorbereiding van de meting minder tijd zal kosten. Er zullen vier
spiergroepen gemeten worden tijdens een meting, namelijk:
1. Diafragma (intercostaal en subcostale benadering)
2. Abdominale spieren (obliquus internus, obliquus externus, abdominis
transversus)
3. Parasternale spieren
4. Sternocleidomastoideus

De risico's en belasting van dit onderzoek zijn verwaarloosbaar, volgens de NFU
risco classificatie. Patienten zullen gewoon met de medicatie verdergaan. De
belasting van de echo is klein. De deelnemers wordt gevraagd om normaal adem te
halen en om zo diep mogelijk in te ademen. De duur van de echo zal ook niet als
belastend worden ervaren. De longfunctie test die de gezonde proefpersonen
zullen uitvoeren kan als licht onaangenaam worden ervaren.