Het primaire doel van dit onderzoek is het bepalen van het genetische fenotype en de prevalentie van anti-HLA and anti-HPA antistoffen in patiënten met de ziekte van Glanzmann.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Plaatjesaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Bepalen van het genetisch fenotype bij patiënten met de ziekte van Glanzmann.
Secundaire uitkomstmaten
Bepalen van de prevalentie van anti-Human Leukocyte Antigens (HLA) en Human
Platelet Antigens (HPA) antistoffen bij patiënten met de ziekte van Glanzmann.
Deze antistoffen kunnen ontstaan als gevolg van de huidige gouden standaard
behandelmethode: bloedplaatjestransfusie of transfusie met andere
bloedproducten zoals rode bloedcellen en plasma.
Tezamen met de data uit de Glanzmann-NHS registry, zullen de resultaten van de
Glanzmann-NHS+ studie het mogelijk maken om te onderzoeken of er correlaties
zijn tussen genotype en klinisch fenotype (bloedingsscore).
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Glanzmann is een zeldzame autosomaal recessieve
bloedplaatjesaandoening die wordt gekenmerkt door een gebrek aan functionele
integrines alphaIIb of β3 (glycoproteïnen IIb/IIIa). Het klinische fenotype
wordt gedomineerd door een verhoogde neiging tot mucocutane bloedingen. Bij
afwezigheid van een primaire bloedingsprofylaxe is de huidige behandeling van
de ziekte van Glanzmann voornamelijk gericht op het voorkomen of beheersen van
bloedingen. Naarmate er echter potentiële nieuwe therapieën opduiken, hebben
artsen veiligheids- en werkzaamheidsgegevens op lange termijn nodig voor zowel
de huidige behandeling als nieuwe therapieën.
De Glanzmann-NHS+ studie is opgezet om het genetische fenotype en de
prevalentie van antistoffen tegen human leucocyte antigen (HLA) en human
platelet antigen (HPA) te bepalen. Anti-HLA -en HPA antistoffen kunnen ontstaan
na behandeling met de huidige gouden standaard: bloedplaatjestransfusie. De
resultaten van deze studie zullen worden samengevoegd met een longitudinale
registry waarin retrospectieve en prospectieve data worden verzameld over het
klinisch fenotype, bloedingslast en bloedingsmanagement. Analyse van de
Glanzmann-NHS+ studie en de registry zullen ons helpen om de klinische variatie
bij mensen met de ziekte van Glanzmann beter te begrijpen. Het uiteindelijke
doel is om de zorg voor patiënten met de ziekte van Glanzmann te verbeteren.
Doel van het onderzoek
Het primaire doel van dit onderzoek is het bepalen van het genetische fenotype
en de prevalentie van anti-HLA and anti-HPA antistoffen in patiënten met de
ziekte van Glanzmann.
Onderzoeksopzet
Internationale, cross-sectionele, multi-center studie om de genetische mutaties
en de prevalentie van anti-HLA en anti-HPA antistoffen te bepalen in patiënten
met de ziekte van Glanzmann.
Inschatting van belasting en risico
Resultaten van deze studie zullen samen met de resultaten van onze
longitudinale registry met retospectieve en prospectieve data verzameling over
klinisch fenotype, bloedingslast en bloedingsmanagement, bijdragen aan een
beter inzicht in de ziekte van Glanzmann en het mechanisme achter deze ziekte.
Samen zal het ons helpen om toekomstige behandelopties uit te breiden en om de
zorg voor deze patiëntengroep te verbeteren. De studie handelingen bestaan uit
een enkele venapunctie die gecombineerd zal worden met venapunctie tijdens
controlebezoek op de poli in het kader van standaardzorg. Het risico van
deelname aan deze studie wordt als verwaarloosbaar geschat.
Publiek
Heidelberglaan 100 - Huispost C01.428 Heidelberglaan 100 - Huispost C01.428
Utrecht 3584CX
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100 - Huispost C01.428 Heidelberglaan 100 - Huispost C01.428
Utrecht 3584CX
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
o Volwassen patiënten (>=16 jaar);
o Biochemisch of genetisch gediagnosticeerd als Glanzmann thrombasthenia.
o Bereid en in staat zijn om geschreven toestemming te geven
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Patiënten met verworven trombasthenische toestanden veroorzaakt door
auto-immuunziekten of medicijnen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| ClinicalTrials.gov | NCT06204042 |
| CCMO | NL85068.041.24 |