Het verkrijgen van langetermijns follow-up data in een groot klinisch en genetisch goed gekarakteriseerd cohort en daarmee bijdragen aan de kennis over het beloop van FSHD en 'clinical trial readiness' voor FSHD onderzoek.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire uitkomstmaat is een beschrijving van het natuurlijke beloop van
FSHD, door patient reported data
(vragenlijsten), klinische data (spierkracht, functionele testen, clinical
severity scores) en radiologische uitkomstmaten
(MRI en spier echo)
Secundaire uitkomstmaten
Secundaire uitkomstmaten zijn de sensitiviteit voor verandering van
veelgebruikte klinische uitkomstmaten (zoals reeds
gebruikt in baseline FSHD-studie en FSHD-FOCUS 2) en validatie van recent
ontwikkelde uitkomstmaten. Verder bekijken we het verloop
van spier MRI afwijkingen zoals vervetting en het verloop van spier echo
afwijkingen. We zullen ook bloedmonsters toevoegen aan de Radboudumc Biobank
voor het bepalen van epigenetische factoren bij FSHD en voor verder onderzoek.
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een autosomaal dominant
overervende progressieve spierdystrofie,
gekarakteriseerd door asymmetrische zwakte van aangezichts-, schoudergordel en
bovenarm spieren, gevolgd door
zwakte van de rompspieren en de benen. De laatste jaren is onze kennis over het
mechanisme achter FSHD toegenomen. De ernst en het beloop van de ziekte zijn
zeer variabel bij FSHD, waardoor het moeilijker is om een behandeleffect van
nieuwe therapieën vast te stellen in klinische studies. Natuurlijk beloop
studies van maximaal vijf jaar hebben kleine veranderingen laten zien in
klinische uitkomsten en beeldvorming van de spieren op groepsniveau. We kunnen
echter nog steeds niet het ziekteverloop op individueel niveau nauwkeuriger
voorspellen. Daarnaast is er nog steeds een onbeantwoorde behoefte aan
uitkomstmaten om kleine veranderingen in klinische status betrouwbaar vast te
leggen.
Doel van het onderzoek
Het verkrijgen van langetermijns follow-up data in een groot klinisch en
genetisch goed gekarakteriseerd cohort en
daarmee bijdragen aan de kennis over het beloop van FSHD en 'clinical trial
readiness' voor FSHD onderzoek.
Onderzoeksopzet
Exploratieve, transversale, observationele studie
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers zullen naar de polikliniek Neurologie komen waar zij een uitgebreid
lichamelijk onderzoek zullen
ondergaan. Diverse vragenlijsten zullen online ingevuld worden. Op de
polikliniek wordt tevens bloed afgenomen voor
verder onderzoek naar epigenetische factoren in FSHD en voor opslag in de FSHD
biobank. In hetzelfde bezoek zal er
een MRI scan van de benen en eventueel een spierecho gemaakt worden. Door het
bloedprikken kan er een
bloeduitstorting ontstaan op de plaats waar geprikt is. Dit herstelt vanzelf.
Naast dit kleine risico vraagt het onderzoek
met name een beperkte tijdsbelasting voor de deelnemers.
Publiek
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Alle 166 genetisch bewezen FSHD patienten welke hebben deelgenomen in de
FSHD-FOCUS 2 en iFOCUS study die geinformeerd waren (tijdens de studie of
ervoor) over de genetische bevestiging van FSHD. De 20 nieuw te includeren
patienten moeten genetisch bewezen FSHD hebben en hiervan op de hoogte zijn.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Personen die geen informed consent kunnen geven. geinformeerd zijn over de
uitslagen van genetische testen voor FSHD zullen niet geincludeerd worden in
deze studie.
Personen die contra-indicaties voor de MRI scan hebben zijn alleen geexcludeerd
voor deze ene procedure, maar kunnen wel geincludeerd worden in de studie.
Contra indicaties voor MRI-scans zijn metalen implantaten (vasculaire clips,
lichaamsvreemde materialen zoals metaalsplinters in ogen, coronair en perifere
arteriele stents, metalen hartkleppen, pacemakers en ICD's, cochleaire
implantaten, metalen tissue expander na borst amputatie en andere specifieke
elektronische implantaten), nierinsufficiëntie, eerdere allergische reactie op
contrastvloeistof en claustrofobie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL86309.091.24 |