Het doel van deze studie is het nauwkeurig fenotyperen van een grote groep patiënten met tonische dystonie, het volgen van het verloop van deze stoornis in de tijd en het identificeren van mogelijke oorzaken en risicofactoren (waaronder mogelijke…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Bewegingsstoornissen (incl. parkinsonisme)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Een anamnese wordt afgenomen middels een semi-gestructureerd interview. De
primaire patientengroep zullen worden geevalueerd met een CRPS diagnose
formulier. 2 EDTA buisjes bloed worden afgenomen voor genetisch onderzoek
tijdens het eerste bezoek.
Verschillende vragenlijsten worden door de proefpersonen ingevuld: 1). Hospital
anxiety and depression scale (HADS); 2). Tampa scale for Kinesiophobia; 3).
Pain coping inventory (PCI); 4). Numeric rating Scale Pain (NRS-Pain); 5).
McGill Pain Questionnaire (MPQ); 6). Dissociative experience scale (DES); 7);
Somatoform dissociation questionnaire (SDQ20); 8). SCOPA AUT; 9). Radboud
Skills Questionnaire; 10). Questionnaire on walking & rising; 11). Questions
about profession and education (eerste bezoek)
De ernst en uitbreiding van de dystonie, samen met de beperkingen tijdens de
dagelijke activiteiten, wordt gemeten met de *DYstonia Assessment Scale (DYAS)*
scorings schaal and the *Burke Fahn Marsden* (BFM) schaal. Een snelle
vingertest wordt uitgevoerd om de snelheid en vloeiendheid van de bewegingen te
testen (bradykinesie).
Kwantitatieve sensorische testen worden uitgevoerd om wind-up, pijndrempels en
perceptie van gevoel, temperatuur en vibratie te bepalen. Diffuse Noxious
Inhibitory Control (DNIC), een test die de functie van het endogene pijnsysteem
onderzoekt, zal ook worden gemeten. Oppervlakte temperatuur van de handen en
voeten worden bepaald met een infrarood thermometer speciaal voor de huid. De
vaardigheid om linker en rechter extremiteiten te herkennen wordt getest met
het Recognise© lateralisatie computer programma.
Secundaire uitkomstmaten
niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Dystonie is de meest voorkomende bewegingsstoornis die zich ontwikkelt na een
perifeer trauma, maar kan ook in combinatie met Complex Regionaal Pijn Syndroom
of na chronische pijn ontstaan. Het fenotype van dit type dystonie verschilt
met de primaire 'mobiele' vorm en is meestal 'tonisch', wat betekent dat er een
continue aanspanning is van spieren die kunnen leiden tot abnormale standen, en
waar vanuit terugkeer naar de neutrale stand meestal niet, of met grote moeite
mogelijk is. De pathofysiologie van tonische dystonie is niet bekend en er is
nog steeds discussie over de rol van psychologische factoren in het ontwikkelen
van deze stoornis. Bewijs uit studies naar primaire dystonie suggereert dat
pijn en letsel deze stoornis kunnen veroorzaken in genetisch gevoelige
personen, waarbij een (preexistente) maladaptieve plasticiteit en verstoringen
in de sensomotorische integratie kan leiden tot dystonie.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is het nauwkeurig fenotyperen van een grote groep
patiënten met tonische dystonie, het volgen van het verloop van deze stoornis
in de tijd en het identificeren van mogelijke oorzaken en risicofactoren
(waaronder mogelijke erfelijke factoren en biomarkers)
Onderzoeksopzet
Dit onderzoek is een combinatie van een prospectieve cohort studie en een
case-control vergelijking. De primaire patientengroep zal één keer per jaar
worden onderzocht in het LUMC, voor een periode van 4 jaar. De gezonde
controlegroep zal eenmalig in het eerste jaar worden gemeten en de patient
controlegroep in jaar 1 en 3.
Inschatting van belasting en risico
De testen die worden uitgevoerd zijn non-invasief. Hoewel de kans klein is,
valt niet uit te sluiten dat patienten met tonische dystonie verhoogde
verkrampingen krijgen, patienten met CRPS een exacerbatie van de klachten of
verhoging van de pijn. Indien deze gevallen zich voordoen wordt het onderzoek
aangepast of gestaakt en indien nodig de dienstdoende neuroloog geraadpleegd.
Tonische dystonie is een invaliderende aandoening waar weinig onderzoek naar is
en wordt gedaan, en waarvan de oorzaak niet bekend is. De stoornis wordt niet
altijd erkend door artsen en soms ook wel aangeduid als een psychogene
stoornis. Dit onderzoek kost de patient enige inspanning en is misschien niet
direct waardevol voor het individu, maar zal uiteindelijk meer inzicht geven in
de aandoening, waardoor patienten beter begrepen en behandeld kunnen worden.
Publiek
Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
NL
Wetenschappelijk
Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
patienten met tonische dystonie
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
-mobiele dystonie
-patienten met een bekende genetische afwijking en dystonie kunnen veroorzaken, onder andere: DYT1-DYT17, Wilson's disease
- letsels of ziekten van het centraal zenuw stelsel (bijv. als gevolg van hoofdletsel)
- implantatie van medicijn-afgevende pomp
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL21732.058.09 |