Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast zullen de…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Oogaandoeningen, congenitaal
- Glaucoom en oculaire hypertensie
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Primaire uitkomsten kunnen zijn een mutatie in een van de 26 bekende genen voor
glaucoom uit het genenpanel, een nieuwe genmutatie die wordt ontdekt met whole
exome sequencing (WES), of geen genmutatie.
Secundaire uitkomstmaten
Secundaire onderzoeksparameters omvatten de genotypen-fenotype studie, waarbij
we de klinische bevindingen koppelen aan de genmutatie.
Achtergrond van het onderzoek
Kinderglaucoom is een zeldzame maar ernstige ziekte waarbij een verhoogde
oogdruk schadelijke veranderingen aan het oog veroorzaakt. De genetische
achtergrond speelt een rol in het risico en de ernst van kinderglaucoom. Bij
primaire congenitale glaucoom worden vaak mutaties in het CYP1B1-gen gevonden
(15-90%, afhankelijk van de populatie). Patiënten met een CYP1B1-mutatie
vertonen vaak een ernstiger fenotype van de ziekte, dat minder eenvoudig te
behandelen is. Er is veel bekend over het CYP1B1-gen in relatie tot
kinderglaucoom. Echter, er zijn ook andere genen betrokken en deze spelen
mogelijk een meer prominente rol spelen bij Kaukasische en Aziatische kinderen
met glaucoom. Er is nog relatief weinig bekend over deze andere mutaties, hun
prevalentie en hun effect op het fenotype. Als laatste kunnen niet alle
gevallen van kinderglaucoom worden verklaard door de bekende (kinder)
glaucoomgenen. Kennis en uitbreiding van het scala aan ziektegenen zullen
helpen om de ziekte beter te begrijpen en behandelstrategieën te verbeteren.
Doel van het onderzoek
Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in
kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het
ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast
zullen de genetische mutaties bestuderen in relatie tot de klinische
bevindingen. Met dit onderzoek naar het verband tussen kenmerken (fenotype) en
genen (genotype) willen we uiteindelijk komen tot gepersonaliseerde
behandelaanpak. Hierdoor wordt elke behandelingsweg voor elke patiënt optimaal
en effectief. Ten slotte zullen we onderzoek doen om nieuwe genmutaties te
ontdekken die betrokken zijn bij kinderglaucoom.
We voeren het onderzoek uit in samenwerking met de twee andere academische
centra waar de meeste kinderen met kinderglaucoom in Nederland behandeld
worden. Deze drie centra samen zullen we het grootste deel van de kinderen met
kinderglaucoom in Nederland kunnen benaderen voor genetisch onderzoek.
Onderzoeksopzet
Diagnostisch cohort studie
Inschatting van belasting en risico
Het risico van de studie is minimaal en de belasting is gering, aangezien de
meeste deelnemers al opgeslagen DNA hebben. Alleen als er geen of onvoldoende
DNA beschikbaar is, wordt een bloedmonster afgenomen. Dit gebeurd bij kinderen
bij voorkeur tijdens een geplande operatie.
Publiek
De Boelelaan 1105
Amsterdam 1081 HV
NL
Wetenschappelijk
De Boelelaan 1105
Amsterdam 1081 HV
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
patienten met kinderglaucoom
- zonder een glaucoma gen panel screening; of
- met een negatieve glaucoma gen panel
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
patienten met kinderglaucoom waar een gen mutatie is gevonden
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL81534.029.22 |