Onderzoeken of zenuwecho en DRG MRI gebruikt kunnen worden als betrouwbare diagnostische en monitoring biomarkers van perifeer zenuwstelsel betrokkenheid in FA. Specifiek zullen we evalueren: 1) Of conventionele zenuwecho, ultrahoge-frequentie…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Bewegingsstoornissen (incl. parkinsonisme)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Zenuwecho:
- Cross-sectional areas van de nervus medianus, nervus ulnaris, nervus
tibialis, nervus suralis, extraforaminale wortels C5/C6/C7, interscalene
elementen van de plexus brachialis en de supraclaviculaire plexus brachialis.
Ultrahoge-frequentie zenuwecho van de nervus medianus ter plaatse van de pols:
- Aantal fascikels in de nervus medianus en hun individuele cross-sectional
areas.
DRG MRI:
- Volumes van de L3, L4, L5, S1 en S2 DRG.
Secundaire uitkomstmaten
Zenuwgeleiding
- Sensory nerve action potential (SNAP) amplitudes en geleidingssnelheden van
de nervus medianus, ulnaris en suralis.
- Compound muscle action potential (CMAP) amplitudes, motorische
geleidingssnelheden en distale motore latentietijden van de nervus medianus,
ulnaris en tibialis.
Plasma neurofilament light chain concentratie.
Klinische maten / vragenlijsten:
a) Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS),
b) Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA),
c) Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-Ataxia),
d) EQ-5D-5L,
e) Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9),
f) Checklist Individual Strength-Fatigue (CIS-Fatigue),
g) Muscle Cramp Scale (MCS) en Cramp Disability Scale (CDS),
h) Neuropathic Pain Scale (NPS),
i) Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI),
j) International Restless Legs Scale (IRLS),
k) Patient Global Impression of Change (PGIC) scale.
Achtergrond van het onderzoek
Hoewel sensore neuropathie bij vrijwel alle patiënten met Friedreich ataxie
(FA) voorkomt en in belangrijke mate bijdraagt aan ataxie-ernst, is de kennis
van de onderliggende mechanismen en het natuurlijk beloop beperkt. Het
cross-sectionele karakter van zenuwbiopsiestudies en post-mortem onderzoeken
heeft vergelijkingen mogelijk gemaakt tussen patiënten van verschillende
leeftijd en ziekte-ernst. Door de afwezigheid van longitudinale multimodale
imaging studies ontbreekt echter de kennis over intra-individuele progressie en
mogelijke interindividuele verschillen. Daarnaast is er behoefte aan
betrouwbare beeldvormingsmarkers om ziekteprogressie bij FA te meten. Het doel
van deze studie is om te onderzoeken of zenuwecho en dorsal root ganglion (DRG)
MRI betrouwbare diagnostische en monitoring biomarkers van perifeer
zenuwstelsel betrokkenheid kunnen opleveren in FA.
Doel van het onderzoek
Onderzoeken of zenuwecho en DRG MRI gebruikt kunnen worden als betrouwbare
diagnostische en monitoring biomarkers van perifeer zenuwstelsel betrokkenheid
in FA. Specifiek zullen we evalueren:
1) Of conventionele zenuwecho, ultrahoge-frequentie zenuwecho en DRG MRI in
staat zijn om adequaat te differentiëren tussen patiënten met FA en gezonde
controles zonder neuropathie (d.w.z., of deze technieken zouden kunnen dienen
als diagnostische biomarkers van PZS-degeneratie).
2) Of deze technieken in staat zijn om verandering te detecteren bij een
follow-up bezoek na 1 jaar (d.z.w., of deze technieken zouden kunnen dienen als
monitoring biomarkers van PZS-degeneratie).
3) Of afwijkingen bij zenuwecho en MRI correleren met relevante klinische maten
van ziekte-ernst en patiënt-gerapporteerde uitkomstmaten.
4) Of cross-sectionele oppervlaktes van beenzenuwen geassocieerd zijn met
volumes van lumbosacrale DRG.
5) Of afwijkingen bij zenuwecho en MRI correleren met plasma neurofilament
light chain concentraties, wat een marker is van schade aan grote
gemyeliniseerde axonen.
Onderzoeksopzet
Prospectieve longitudinale studie.
Inschatting van belasting en risico
De belasting voor deelnemers bestaat uit twee bezoeken aan het Radboudumc. Alle
metingen kennen een verwaarloosbaar risico.
Publiek
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Friedreich ataxie:
(1) Volwassenen met (2) genetisch bevestigde FA en (3) in staat en bereidwillig
om informed consent te geven.
Gezonde controles:
Voor leeftijd en geslacht gematchte gezonde controles (zonder voorgeschiedenis
van neurologische aandoeningen), in staat en bereidwillig om informed consent
te geven.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Andere aandoeningen die zijn geassocieerd met neuropathie (zoals inflammatoire
neuropathie, erfelijke neuropathie, behandeling met cytostatica etc.).
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL87256.091.24 |