Onderzoeken van spiereigenschappen in spierziekten: De spier-toolbox

Er zijn meer dan 600 verschillende neuromusculaire aandoeningen waarvan vele
kinderen treffen, en vrijwel alle zijn zeldzaam. Spierzwakte is het
belangrijkste kenmerk van de meeste neuromusculaire aandoeningen, maar de
oorzaken, zwaktepatronen en progressiesnelheid van de aandoeningen zijn
variabel. Nauwkeurige beoordeling van de ziekteprogressie bij deze aandoeningen
is erg belangrijk voor het bepalen van het ziektestadium, als uitkomstmaat bij
onderzoeken en om verwachtingen te managen, maar is in individuele centra een
uitdaging vanwege de zeldzaamheid van de aandoeningen.De ziekteprogressie wordt
bepaald met een breed scala aan klinische metingen, waaronder beeldvorming,
spierkrachtmetingen en motorische functietests. Beeldvorming heeft het voordeel
dat het zeer gevoelig is voor kleine veranderingen in de tijd. De klinische
protocollen voor spierbeeldvorming worden echter gedomineerd door kwalitatieve
methoden in plaats van kwantitatieve methoden, en elk ziekenhuis maakt andere
keuzes over welke beeldvormingstechnieken en parameters zij gebruiken.
Beoordeling van spierkracht en -functie houdt directer verband met het
dagelijks functioneren, maar vertoont een grotere variabiliteit (tussen
waarnemers) en kan subjectiever zijn. Tot nu toe wordt zelden gebruik gemaakt
van een combinatie van metingen. Samenwerking tussen centra om meer uniforme
(en vergelijkbare) gegevens te verzamelen zou het inzicht in de natuurlijke
ziekteprogressie van zeldzame neuromusculaire aandoeningen kunnen vergroten
door de steekproefomvang te vergroten en daardoor de tiral readiness te
versnellen. Daarom streven we ernaar een gestandaardiseerde spiertoolbox te
implementeren, bestaande uit kwalitatieve en kwantitatieve spierechografie
(VS), magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), en spierfunctie- en krachttests
in drie expertisecentra voor spierziekten bij kinderen in Nederland: Radboud
Universitair Medisch Centrum (Radboudumc), het Leids Universitair Medisch
Centrum (LUMC) en het Utrecht Universitair Medisch Centrum (UMCU).

Primair:
Karaktiseren van natuurlijk beloop van spierziektes bij kinderen met MRI en/of
echo, spierfunctietesten en krachttesten, met jaarlijkse follow-up over een
periode van 4 jaar.

Secundair:
- bepalen van de relatie tussen MRI en/of echometingen, spierfunctietesten en
krachttesten
- voorspellen van klinische mijlpalen, zoals het verlies van loopfunctie, met
MRI en/of echo van de spieren

Dit is een observationele studie met jaarlijkse bezoeken over een periode van 4
jaar. alle deelnemers krijgen spierfunctietesten en krachttesten. De primaire
beeldvormingsmethode wordt gekozen gebaseerd op de leeftijd:
* Kinderen < 5 jaar ontvangen een spierecho, spierfunctietesten en
krachttesten, maar geen MRI
* Kinderen >= 5 jaar die geen contraindicaties voor MRI hebben zullen een MRI,
spierfunctietesten en krachttesten krijgen. een spierecho is optioneel.
* Kinderen >= 5 jaar die contraindicaties voor MRI hebben zullen een spierecho,
spierfunctietesten en krachttesten krijgen, maar geen MRI.

de beeldvormende technieken (MRI en echo), spierkracht- en functietesten zouden beschouwd kunnen worden als niet-therapeutische interventie, aangezien dit niet voor ieder kind standaardzorg is.

De maximale tijdslast bedraagt 90 minuten. De deelnemers ondergaan een
aanvullende MRI-scan en/of spierecho, die elk ongeveer 30 minuten duren.
Spierfunctie- en krachttests maken deel uit van de standaardzorg, hoewel er
mogelijk aanvullende tests nodig zijn, afhankelijk van het centrum en de
neuromusculaire aandoening. Dit eventuele aanvullende onderzoek naar
spierkracht duurt maximaal 30 minuten.
Het jeugdpanel van Spieren voor Spieren is geraadpleegd over de
aanvaardbaarheid van aanvullende beeldvormings- of krachttesten en hun feedback
is in dit protocol verwerkt.
Er is geen direct voordeel voor het kind. In de toekomst zal dit onderzoek
echter meer inzicht geven in het ziekteverloop op groepsniveau van specifieke
neuromusculaire aandoeningen en op individueel patiëntniveau, waarmee de arts
beter en persoonlijker advies kan geven. Wij denken dat de informatie ook zal
bijdragen aan ons begrip van de natural history van de kwaliteit van
spierweefsel en daardoor zal helpen bij het ontwerpen van toekomstige trials.
US en MRI zijn veilige technieken. De MRI-scan kan claustrofobie veroorzaken en
kan lichte ongemakken veroorzaken in rugligging. Om deze potentiële last te
verlichten, zullen we onder andere kussens gebruiken, kinderen kunnen luisteren
naar muziek en/of kijken naar video's en ouders mogen het kind vergezellen in
de MRI-ruimte.