Exome-sequencing en moleculaire profilering bij patiënten met Hidradenitis Suppurativa (HS)

Ondanks enige vooruitgang in het begrijpen en behandelen van Hidradenitis
suppurativa (HS), zullen significante verbeteringen in therapeutische opties
een beter begrip van de pathofysiologie van HS vereisen, met name de
onderliggende genetische varianten die als belangrijke aanjagers van de ziekte
kunnen dienen

Om genetische varianten en klinische fenotypen te identificeren die
geassocieerd zijn met het risico op HS, en om de belangrijkste cellulaire en
moleculaire mechanismen en paden te karakteriseren die betrokken zijn bij de
pathogenese van matige tot ernstige HS.

Een exploratieve observationele studie als onderdeel van een Europees
samenwerkingsverband.

Alle onderzoeksgegevens zullen worden behandeld in overeenstemming met de
Nederlandse Wet bescherming persoonsgegevens en de privacyregels van het
Erasmus MC. Er is extra tijd nodig tijdens het bezoek van deelnemers, omdat zij
een vragenlijst moeten invullen en er meer informatie nodig is voor de arts.
Daarnaast wordt er speeksel en (optioneel) bloed verzameld. De risico's zijn
minimaal. Een wangslijmvliesuitstrijkje is een niet-invasieve methode. Bij een
bloedafname bestaat een klein risico op pijn, lichte bloeding en/of hematoom.
De patiënt zal direct geen voordeel hebben van dit onderzoek, maar deelname
draagt bij aan een vergroot begrip van HS en daarmee aan verbeterde behandeling
en zorg.