Opzetten van een grote, internationale Friedreich Ataxie patiëntendatabase (inclusief gezonde controles) met geïntegreerde klinisch en natuurlijk beloop data, welke gelinkt is aan biologische samples en imaging data. Hierdoor ontstaat een groot…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Bewegingsstoornissen (incl. parkinsonisme)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Opzetten en bestuderen van een groot cohort van patiënten met Friedreich Ataxie
om nieuwe klinische, motore, imaging en biochemische markers te ontwikkelen en
ontdekken. En om hiermee een model van het ziekte verloop van Friedreich Ataxie
op te kunnen zetten.
Secundaire uitkomstmaten
x
Achtergrond van het onderzoek
Friedreich Ataxie is de meest voorkomende autosomaal recessieve ataxie. De
GAA-repeat expansie leidt tot een progressieve neurodegeneratieve ziekte
gekenmerkt door (sensore) ataxie, spasticiteit en polyneuropathie. Hiernaast
ontstaat vaak diabetes mellitus en cardiomyopathie. Patiënten zijn vaak vanaf
adolescentie rolstoelgebonden. Er is geen behandeling voor deze aandoening en
levensverwachting ligt in de range van 40-50 jaar. Patiënten overlijden vaak
vroegtijdig aan de gevolgen van cardiomyopathie.
Friedreich Ataxie is een zeldzame ziekte waardoor coördinatie van onder andere
onderzoeksprojecten nodig is. EFACTS is een consortium waarbinnen informatie
over de progressie van de aandoening en biomarkers worden verzameld.
Doel van het onderzoek
Opzetten van een grote, internationale Friedreich Ataxie patiëntendatabase
(inclusief gezonde controles) met geïntegreerde klinisch en natuurlijk beloop
data, welke gelinkt is aan biologische samples en imaging data. Hierdoor
ontstaat een groot trial-ready cohort voor mogelijke toekomstige
interventiestudies.
Onderzoeksopzet
Longitudinaal natuurlijk beloop cohort met jaarlijkse visits.
Inschatting van belasting en risico
De belasting voor de deelnemers bestaat uit jaarlijkse visits, waarbij
vragenlijsten, neurologisch onderzoek, motore testen, divers vragenlijsten en
bloed wordt afgenomen. Optioneel zijn een MRI-scan of cardiale evaluatie. Al
deze metingen zijn zonder significante risico's ('negligible risk').
Dit type natuurlijke beloop cohorten zijn belangrijk voor het verwerven van
meer kennis over de ziekte en het beloop welke informatie weer relevant kan
zijn voor mogelijke toekomstige trials gericht op ziekte-modificerende
behandelingen.
Publiek
Templergraben 55
Aachen 52062
DE
Wetenschappelijk
Templergraben 55
Aachen 52062
DE
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Genetisch bevestigde Friedreich Ataxie
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Geen genetisch bevestigde diagnose van Friedreich Ataxie.
Bijkomende medische aandoeningen die van invloed kunnen zijn op de studie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| ClinicalTrials.gov | NCT02069509 |
| CCMO | NL86151.091.24 |