Een onderzoek naar de effecten van gebalanceerde schoudertherapie op de schouderfunctie, lokale vermoeidheid en pijnklachten bij kinderen met FSHD type 1

De schouder(scapulo)- en arm(humerus)functie, naast het gezicht (facies), is
bij de erfelijke spierziekte fascioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) type 1
aangedaan; bewegingen van schouders en armen worden moeilijker en kosten meer
energie. In een natuurlijk beloop studie naar kinderen met FSHD type 1 worden
pijn, vermoeidheid, problemen in het uithoudingsvermogen en een verminderde
kwaliteit van leven gerapporteerd, waardoor overbelasting dreigt. Daarbij
rapporteert 96% van de volwassenen met FSHD type 1 schouderklachten.

Bij volwassenen en kinderen met FSHD type 1 zien we vaak
compensatiestrategieën, met een abnormale schouderblad (scapula) positie in
rust en tijdens beweging. Elke klinisch waarneembare verandering van de normale
scapulaire positie en beweging is gedefinieerd als scapulaire dyskinesie. De
etiologie is multifactorieel, meestal treedt scapulaire dyskinesie op als
gevolg van veranderingen in de activatie of coördinatie van de spieren die de
bewegingen aansturen. Scapulaire dyskinesie wijst op een veranderd motorisch
profiel en zien we in de klinische setting frequent bij FSHD type 1, wat kan
leiden tot pijn, vermoeidheid en toenemend moeilijker bewegen van de arm,
waardoor sneller functieverlies aannemelijk is. Er is wetenschappelijk bewijs
dat gerichte schoudertherapie bij volwassenen met een andere spierziekte leidt
tot een vermindering van klachten, maar tot nu toe is er nog geen evidentie bij
kinderen met FSHD type 1.

We hebben, gebaseerd op het bovengenoemde wetenschappelijk bewijs bij
volwassenen en onze klinische expertise opgebouwd in het Kinderspiercentrum een
therapie ontwikkeld afgestemd op kinderen. Bewegingen om motorische controle te
herwinnen van de scapulaire bewegingen worden uitgelokt in balspellen en andere
beweegactiviteiten, samen met de kinderfysiotherapie. Ook richt de therapie
zich op aanleren van energiebesparende strategieën tijdens dagelijkse
activiteiten, samen met de kinderergotherapie.

Deze **gebalanceerde schoudertherapie** wordt al in het kinderspiercentrum van
het Amalia kinderziekenhuis ingezet bij kinderen met verschillende
neuromusculaire aandoeningen waaronder kinderen met FSHD type 1. Subjectief
ervaarden zij een verbetering op diverse domeinen (pijn, vermoeidheid,
schouderfunctie) en het bleek gemakkelijk deze therapie in te bouwen in het
dagelijkse leven. Er ontbreekt tot nu toe een wetenschappelijke evaluatie voor
deze gebalanceerde schoudertherapie om de effecten en ervaringen met deze
therapie in kaart te brengen

Primary: Beschrijven van de schouderfunctie, de lokale vermoeidheid en
pijnklachten rondom de schouders bij kinderen met FSHD type 1, voor en na
gebalanceerde schoudertherapie.
Secondary: In kaart brengen van de ervaring van kinderen en ouders en de
therapeuten, met de gebalanceerde schoudertherapie.

Design: Mixed Method- Embedded design: multi case study limited efficacy
testing, gecombineerd met kwalitatieve studie - beschrijvende fenomenologische
studie.

De gebalanceerde schoudertherapie bestaat uit 6 sessies kinderfysiotherapie voor training van de scapula-coördinatieve functie en 4 sessies kinderergotherapie voor educatie van kind en ouders over schouderbelasting, optimaliseren van zit-slaaphouding en het aanleren van energiebesparende strategieën. Dit vindt plaats in een periode van 4,5 maand in het Radboudumc. Na afloop van de therapie vinden er semi-gestructureerde interviews plaats, bij kind, ouders en therapeuten, naar de ervaring van deze therapie.

Zie het gehele onderzoeksprotocol voor alle details en uitgebreide informatie.
Specifiek voor de tijdsbelasting: tabel 2 van onderzoeksprotocol pagina 21.

Meetinstrumenten:
Drie maanden voor de start van de training worden er telefonisch 3
vragenlijsten (PASS, QuickDASH, NeuroQoL, totaal 30 minuten) afgenomen. Deze
vragenlijsten zijn relatief kort (ieder 10 minuten) de eerste twee lijsten zijn
patiënt gerapporteerde uitkomstmeting (PROM) met vragen over symptomen,
beperkingen, compensatiestrategieën en emotionele stress gerelateerd aan
schouderdisfunctie. Ook wordt er gevraagd om een film van 1minuut te maken om
de scapulaire kinesie in kaart te brengen (VASK).

Interventie vindt plaats binnen 4,5 maand, 6 sessies kinderfysiotherapie en 4
sessies kinderergotherapie.
Voorafgaand aan sessie 1 van de interventie worden op dezelfde dag de
meetinstrumenten afgenomen (3 vragenlijsten: PASS 10 minuten, QuickDASH 10
minuten, NeuroQoL bovenste extremiteit 10 minuten; ernst van de FSHD type 1:
FSHD Clinical Score 5 minuten; video-observatie van de schouderbewegingen
(VASK) 1 minuut; spierkrachtmetingen (HHD en FSM) 20 minuten; functionele
schouderbeweegmogelijkheden met Kinect (RWS)10 minuten.

Direct na de laatste trainingssessie volgen de afname van dezelfde
meetinstrumenten en het semi-gestructureerde interview (<12 jaar maximaal 30
minuten, 12 jaar of ouder: maximaal 60 minuten) met het kind en de ouder(s).
Drie maanden na afloop van de interventie komt het kind nog 1 keer terug voor
evaluatie, hierbij worden nogmaals de bovenstaande meetinstrumenten afgenomen
(totaalduur: 1,5 uur).


Interventie
Kinderfysiotherapie
6 sessies van 1 uur door de kinderfysiotherapeut van het Radboudumc met een
individueel trainingsprogramma

De kinderen krijgen oefeningen meer voor thuis, ondersteunt door films. 4 x per
week, 20 minuten per keer.
De kinderen krijgen een kort lijstje mee dat makkelijk in te vullen is. Hierop
houden ze bij of en hoe lang ze hebben geoefend en of er bijzonderheden zijn.
Deze nemen ze weer mee tijdens de therapiesessie en dan krijgen ze een nieuwe
mee.

Kinderergotherapie
4 individuele sessies door de kinderergotherapeut van het Radboudumc.

Interview
Op laatste dag van de interventie worden er interviews gehouden worden met de
ouders en kinderen en betrokken kinderergo- en kinderfysiotherapeut. Het
interview duurt maximaal 30 minuten voor kinderen <12 jaar en maximaal 1 uur
voor kinderen van 12 jaar en ouder en hun ouders/verzorgers.

Risico's:
Er is geen groot risico verbonden aan meedoen, omdat de kinderen geïnstrueerd
worden om de oefeningen op een comfortabele en gecontroleerde manier uit te
voeren.
De tests die worden gedaan zijn ook niet risicovol, dit zijn tests die ook
binnen de huidige reguliere zorg frequent worden uitgevoerd bij kinderen met
FSHD.

Wij verwachten dat de kinderen zelf effect gaan hebben van deze vorm van
therapie, waar ze zelf wat aan hebben, nu, maar ook voor de toekomst. Daarbij
verwachten we dat ze plezier hebben tijdens de therapie (dit kregen wij als
feedback van de kinderen die deze vorm van therapie al reeds hebben gedaan). Er
is een belasting van het komen naar het Radboudumc en het doen van oefeningen
thuis, maar de ervaring leert dat kinderen en hun ouders er graag veel voor
over hebben om de functie van hun schouders te verbeteren. Ze hebben nu ook de
meerwaarde dat ze gebruik kunnen maken van de expertise van ervaren therapeuten
binnen deze doelgroep (die er bij hen in de buurt niet is).