Het vinden en vervolgen van patienten met SEPN1 mutatiesNatuurlijk beloop in kaart brengenUitkomstmaten selecteren
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Spieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Maximale kracht
Diverse functionele krachttesten: Childhood Myositis Assessment Scale (CMAS),
Motor Function Measure, 30 seconds sit to stand test, Graded and timed function
tests, 20 meter run test
6-minuten wandeltest
Gangbeelanalyser
Flexibiliteit van de rug
BEweing in de enkel en elleboog
Accelerometer
Spierecho
MRI van de spieren
Longfunctie
Echo van het hart
ECG
X-WK
Neurologisch onderzoek
Vragenlijsten
Checklist individual strength questionnaire
Fatigue severity scale questionnaire
Activlim questionnaire
PedsQL generic quality of life, neuromuscular module and Multidimensional
Fatigue Scale
KIDSCREEN
SF36 quality of life scale
IPA
Sickness impact profile 68
McGill pain questionnaire
Frenchay activity index
History of falls history questionnaire
Secundaire uitkomstmaten
Gewicht
lenghte
demografisch (leeftijd, sexe, leeftijd diagnose)
genetisch diagnose
VG
Educatie/werk
Achtergrond van het onderzoek
Er wordt hard gewerkt aan een behandeling voor deze zeldzame ziekte. Om een
klinische studie te kunnen ontwerpen moeten we hiervoor het natuurlijk beloop
weten.
Doel van het onderzoek
Het vinden en vervolgen van patienten met SEPN1 mutaties
Natuurlijk beloop in kaart brengen
Uitkomstmaten selecteren
Onderzoeksopzet
Observationeel, metingen om de 4 maanden
Inschatting van belasting en risico
Dit is een vermoeiend onderzoek, maar kan niet in een andere populatie worden
uitgevoerd.
Het is direct van belang voor patienten, aangezien het de voorbereiding is voor
een klinische trial.
Publiek
Geert grooteplein noord 10
Nijmegen 6500 HB
NL
Wetenschappelijk
Geert grooteplein noord 10
Nijmegen 6500 HB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- SEPN1 spierziekte
- 2 -100 jaar
- kan en wil het protocol uitvoeren
- kan en wil informed consent geven
-NL-sprekend
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
geen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL64269.091.17 |