28 resultaten
1, vinden van de oorzaak van Primrose syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Primrose syndroom3. beter begrip van regulatie van heterotopische calcium deposities
Primair doel: vaststellen van de prevalentie van endo- en extranasale deformiteiten, problemen met nasaal functioneren en tevredenheid met het uiterlijk van de neus in patiënten met TCS.Secundair doel: aanpassen en verbeteren van de behandeling van…
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
1] Het aantonen van verschillen in de functie tussen spastische en gezonde spieren en spiervezels.2] Het aantonen van het belang van omliggend bindweefsel voor de functie van de (spastische) spier na transpositie.
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
Doel van dit onderzoek is om de volgende 3 vragen te beantwoorden:1. Is bij CPEO de detectiekans van een pathogene mutatie in urinesediment of bloed net zo hoog als bij het (veel invasievere) spierbiopt?2. Wat is de prevalentie van…
Onderzoeksvragen:- Is de frequentie van auto-immuun aandoeningen verhoogd bij patiënten met dystrophia myotonica type II, in vergelijking met patiënten met dystrophia myotonica type I- Is er een verhoogde frequentie van autoantistoffen in het bloed…
Het huidige onderzoek heeft als doel om het effect van spiegelbox op bewegingsprestatie, neuromusculaire activatie en proprioceptie van kinderen met SHCP te onderzoeken. Daarnaast zal er gekeken worden naar het proprioceptief vermogen van de…
Het analyseren van verschillende mechanische belastingen op (pre-existente) vertebrale rotatie in de normale niet-scoliotische populatie in vivo.
Dit onderzoek bestaat uit twee delen. Het eerste deel is een descriptieve, observationele studie waarin kinetische en kinematische metingen middels gangbeeldanalyse verricht worden bij DMD jongens teneinde compensatiemechanismen van het lichaam te…
Het doel van deze studie is twee verschillende barces met elkaar te vergelijken middels een drukmeting in de brace en correctie-röntgenfoto.
Het uiteindelijke doel van het onderzoek is parameters vast te stellen waarop kinderfysiotherapeutische interventie kan plaatsvinden. Op het moment is er nog geen onderzoek gedaan naar de vraag of kinderen met anatomisch gecorrigeerde klompvoeten…
Onderzoeken of ouders van kinderen met AIS een significant verschillende configuratie van de wervelkolom hebben, vergeleken met een controle groep van ouderparen waar AIS niet in de familie voorkomt.
Het doel van dit onderzoek is om de uitvoerbaarheid van de zes minuten wandeltest (6MWT) en de cardiopulmonale inspanningstest (CPET) als uitkomstmaten voor fysieke fitheid te bepalen bij kinderen met Duchenne Musculaire Dystrofie (DMD) en Becker…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Doel van het onderzoek is de reproduceerbaarheid van de houding van een scoliose-patient te meten die op een zgn Wippe staat, gecombineerd met een speciale houder die de patient in een eenmaal aangenomen optimale houding fixeert.
Het ontwikkelen en bepalen van de test-hertest betrouwbaarheid van een rolstoelvaardigheid test voor kinderen.
In een familie met juveniele artrose hebben we een schadelijke DNA mutatie gevonden die mogelijk de oorzaak is van artrose in deze familie omdat hij alleen voorkomt in aangedane familieleden en niet in de niet aangedane familieleden. De mate van…
Syndroom van Brody: Klinische Aspecten, Genetische Achtergrond en Elektrofysiologische Eigenschappen
De doelen van dit onderzoek bestaan uit: 1) kwantificeren van spierklachten, spiersymptomen, beperkingen, vermoeidheid, stemmingsstoornissen en kwaliteit van leven bij patiënten met het syndroom van Brody. 2) genetische achtergrond achterhalen bij…
Het primaire doel van dit onderzoek is om (epi)genetische en omgevingsfactoren te achterhalen die bijdragen aan het variabele klinische fenotype van FSHD, om aangrijpingspunten te leveren voor toekomstig onderzoek naar nieuwe…