In patients with specific mutations in lipid metabolism we will find retinal abnormalities that can be identified as (a precursor of) age-related macular degeneration.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
Age-related macular degeneration, hereditary mutations in lipid metabolism
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Presence or absence of retinal drusen
Achtergrond van het onderzoek
Patients with pathological mutations in genes involved in lipid metabolism may have an increased risk of developing retinal drusen, or macular degeneration. In this cross-sectional observational study, we will describe the retinal phenotype of patients with mutations in genes associated with lipid metabolism.
Doel van het onderzoek
In patients with specific mutations in lipid metabolism we will find retinal abnormalities that can be identified as (a precursor of) age-related macular degeneration.
Onderzoeksopzet
Single visit.
Publiek
Wetenschappelijk
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- At least 18 years of age.
- Have one or more mutations in lipid metabolism
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Age under 18 years
Opzet
Deelname
Voornemen beschikbaar stellen Individuele Patiënten Data (IPD)
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| NTR-new | NL9869 |
| CCMO | NL76299.018.21 |
| OMON | NL-OMON50963 |