Zoeken naar een onderzoek

Het effect van dragerschap van een mutatie in ATP8B1 op het gehoor.

Het doel van het voorgestelde onderzoek is om het effect te bestuderen van dragerschap van een mutatie in ATP8B1 op het gehoor bij mensen.

Genetisch en radiologisch screenen van eerste graads familieleden van patienten met familiaire lever adenomatose

Het doel van deze studie is het familiaire karakter van lever adenomatosis te onderzoeken door identificatie van genafwijkingen in HNF-1alpha, ß-catenin and CYP1B1 genes.Eerste lijns familieleden worden onderzocht voor de aanwezigheid van…

Effect van familiaire intrahepatische cholestase type 1 op de neuspotentialen-meting

Bestudering van het effect van een ATP8B1-deficiëntie op de neuspotentialen-meting (NPD).