Zoeken naar een onderzoek

Lange termijn effecten van obstructie van menstruatiebloed ten gevolge van aangeboren afwijkingen van de vagina, de uterus of de uterine cervix.

Primaire doelstelling: De buikpijn die vrouwen, die geopereerd zijn aan een aangeboren afwijking aan de vagina, uterus of uterine cervix, ervaren op lange termijn in vergelijking met controlegroep van dezezelfde leeftijd.Secundaire doelstelling(en…

Zeldzame Aangezichtsspleten: Fysieke en Psychologische Lange-Termijn Resultaten en hun Implicaties, Addendum: *Uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking Craniofrontonasale Dysplasie *

Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.

Afname van biomateriaal voor onderzoek naar de ontwikkeling van monogene epilepsies

We streven ernaar bloedcellen te verzamelen van 40 patiënten met monogene epilepsie, bij voorkeur patiënten met een pathogene variant in SCN1A, deze cellen te herprogrammeren tot iPSC's en deze iPSC's te gebruiken voor differentiatie tot…