Zoeken naar een onderzoek | Onderzoek met mensen

1 resultaten

Beoordeling van genetisch, enzymatische, biochemische en klinische eigenschappen van OCTN2/CPT2/CACT/BKT deficiëntie om te bepalen of neonate screening zinvol en nuttig is.

Goedgekeurd WMOWerving gestart

Karakteriseren van de klinische en biochemische kenmerken van individuen gediagnosticeerd met OCTN2/CPT2/CACT/BKT-deficiëntie of verdacht van een OCTN2-deficiëntie.