Zoeken naar een onderzoek

Cytokines, autoantistoffen en astrocyten in de pathologie van Aicardi-Goutieres syndoom (AGS)

De onderzoeksdoelen van de gehele NIMBL studie zijn als volgt:Doel 1. Verkrijgen van inzicht in het natuurlijke beloop van AGS en RVCL d.m.v.* Registratie van pediatrische en volwassen AGS en RVCL patienten, en smeden van een klinisch netwerk voor…

Een multicenter, multinationaal, longitudinaal klinisch onderzoek ter
beoordeling van patiënten met mucopolysacharidose IVA (syndroom van Morquio-Bradford).

Men wil de uithouding en de ademhalingsfunktie van proefpersonen met MPS IV A nader definiëren en de waaier aan symptomen en biochemische afwijkingen voor de ziekte MPS IV A beter karakterizeren.

Een multicentrum, multinationale, verlenging van een klinisch onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid op lange termijn van BMN 110 bij patiënten met Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Syndroom)

Het evalueren van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van BMN 110 op langere termijn in een dosis van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de andere week aan patiënten met MPS IVA.

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd, multinationaal klinisch onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week van BMN 110 bij patiënten met Mucopolysaccharidose IVA (Morquio A Syndroom)

De werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week BMN 110 wordt in deze studie beoordeeld. Deze studie vergelijkt de effecten van 24 weken durende infusies van BMN 110 in (een) dosis/doses van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de…

Een open label, dosis-escalatie en dubbelblind, gerandomiseerd, gecontroleerde studie om de veiligheid en verdraagbaarheid te evalueren van sepofarsen bij pediatrische proefpersonen jonger dan 8 jaar oud met Amaurosis congenita van Leber Type 10 (LCA10) veroorzaakt door de c.2991+1655A>G (p.Cys998X) mutatie

Primair: Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van sepofarsen in proefpersonen in de leeftijd <8 jaar.Secundair: Het evalueren van het effect van sepofarsen op structurele en functionele oogheelkundige uitkomsten.