Zoeken naar een onderzoek

Effect van spierverlengende operaties ter verbetering van het lopen op spiereigenschappen bij kinderen met cerebrale parese

De doelen van de voorgestelde studie zijn (1) reliability van knee moment-hoek te testen (2) inzicht te verkrijgen hoe de spier- en pees eigenschappen bij kinderen met CP bijdragen aan de bewegingsbeperking in de knie en enkel, (3) de effecten in…

Functie van de neuromusculaire overgang bij patiënten met spinale spieratrofie;
Een cohort studie naar de functie van de neuromusculaire overgang bij Nederlandse patiënten met spinale spieratrofie om te onderzoeken wat de rol is van de neuromusculaire overgang in de pathofysiologie van spinale spieratrofie.

Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.

Het gebruik van next generation sequencing voor het vinden van oorzakelijke genen bij patienten met ernstige microcefalie

Nagaan hoe exome sequencing de genetische diagnostiek bij patienten met ernstige microcefalie kan verbeteren.