3 resultaten
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…
Het hoofddoel is om de biologische processen te identificeren die het langetermijnrisico op HVZ en NDI beïnvloeden als ze epigenetisch verstoord raken tijdens de foetale ontwikkeling door (1) een longitudinaal cohort MC-tweelingen te initiëren, (2)…
Het overkoepelende doel van het UMBRELLA protocol is om de diagnostiek, risicostratificatie en behandeling van kinderen en jongvolwassenen met niertumoren, waaronder ook zeldzame varianten, te verbeteren, door middel van onderzoek naar biologische…