5 resultaten
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
1] Het aantonen van verschillen in de functie tussen spastische en gezonde spieren en spiervezels.2] Het aantonen van het belang van omliggend bindweefsel voor de functie van de (spastische) spier na transpositie.
Onderzoeksvragen:- Is de frequentie van auto-immuun aandoeningen verhoogd bij patiënten met dystrophia myotonica type II, in vergelijking met patiënten met dystrophia myotonica type I- Is er een verhoogde frequentie van autoantistoffen in het bloed…
Onderzoeken of ouders van kinderen met AIS een significant verschillende configuratie van de wervelkolom hebben, vergeleken met een controle groep van ouderparen waar AIS niet in de familie voorkomt.
Syndroom van Brody: Klinische Aspecten, Genetische Achtergrond en Elektrofysiologische Eigenschappen
De doelen van dit onderzoek bestaan uit: 1) kwantificeren van spierklachten, spiersymptomen, beperkingen, vermoeidheid, stemmingsstoornissen en kwaliteit van leven bij patiënten met het syndroom van Brody. 2) genetische achtergrond achterhalen bij…