Zoeken naar een onderzoek

Open label, twee cohorten (met en zonder imiglucerase), multicentrum onderzoek ter beoordeling van de farmacokinetiek, veiligheid en werkzaamheid van eliglustat in kinderen met de ziekte van Gaucher type 1 en type 3 (ELIKIDS)

Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken wat de mogelijke risico*s zijn en wat de werkzaamheid is van het experimentele onderzoeksmiddel eliglustat bij kinderen tussen de 2 en 18 jaar met de ziekte van Gaucher.

Ontrafeling van het mechanisme van azoospermie in nefropathische cystinose

Het doel van het onderzoek bestaat er in essentie in om de oorzaak van azoospermie bij mannelijke cystinosepatiënten te definiëren als obstructief of niet-obstructieve d.m.v. niet tot minimaal invasieve investigaties.

Een open-label multicenteronderzoek, met één groep, naar intracerebrale toediening van adeno-geassocieerde virale vector van serotype rh.10 als transportmiddel voor het humane N-sulfoglycosamine-sulfohydrolase (SGSH) cDNA voor de behandeling van mucopolysacharidose type IIIA (MPS IIIA)

Primair: Beoordelen van de werkzaamheid van intracerebrale toediening van AAVrh.10SGSH-gentherapie (LYS-SAF302) bij het verbeteren of stabiliseren van de neuro-ontwikkelingsstatus van MPS IIIA-patiënten op 24 maanden (hoofdcohort) in vergelijking…

Kauwtraining bij volwassen patiënten met mitochondriële ziekten, een pilotstudie

Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .