Zoeken naar een onderzoek

Effectiviteit van voedingssuppletie met genesteïne bij patienten met MPS III (een vervolgstudie)

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en neuro-cognitief functioneren vaststellen…

VKS/Erasmus MC Mucopolysaccharidose Survey

1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…

Een fase I/II studie naar de veiligheid, verdraagbaarheid en doseringsfrequentie met
oplopende doses van Recombinante Humane Heparane N-Sulfatase (rhHNS), intrathecaal
toegediend via een intrathecaal instrument voor geneesmiddeltoediening bij patiënten met
het Sanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)

Primaire doelstelling(en):De primaire doelstellingen van deze studie zijn:* Het bepalen van de veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS via oplopende dosesdie maandelijks worden toegediend op intrathecale (IT) wijzegedurende 6 maanden bij patiënten…

Een multicenter, multinationaal, longitudinaal klinisch onderzoek ter
beoordeling van patiënten met mucopolysacharidose IVA (syndroom van Morquio-Bradford).

Men wil de uithouding en de ademhalingsfunktie van proefpersonen met MPS IV A nader definiëren en de waaier aan symptomen en biochemische afwijkingen voor de ziekte MPS IV A beter karakterizeren.