Zoeken naar een onderzoek

Cardiometabole gevolgen van Hereditaire Fructose Intolerantie

Op basis van de bovenstaande informatie, hebben wij de volgende doelen voor dit onderzoek opgesteld:- Het kwantificeren van de mate van non-alcoholische leververvetting en -fibrose in patiënten met HFI. - Meer inzicht verwerven in het mechanisme dat…

Kauwtraining bij volwassen patiënten met mitochondriële ziekten, een pilotstudie

Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .

Executief en sociaal functioneren in vroeg en continu behandelde patiënten met PKU: Een follow-up studie 10 jaar later

Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…

Een open-label vervolg onderzoek van HGT-SAN-055 om de lange termijn veiligheid en klinische uitkomst te evalueren van intrathecaal toegediend, recombinant geproduceerd, menselijk Heparaan N-Sulfatase (rhHNS) bij patiënten met het Sanfilippo Syndroom type A (MPS IIIA)

Primaire doelstelling(en): De primaire doelstellingen van deze studie zijn: • Het bepalen van de lange termijn veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS indien maandelijks toegediend op intrathecale (IT) wijze gedurende 8 jaar bij patiënten met MPS…

Prospectieve studie naar de invloed van Galactose intake bij patiënten met Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

Het doel van deze studie is evalueren of de transferrine isoforms normaliseren tijdens galactose gebruik in CDG.

Effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag schommelingen in de phenylalanine en tyrosine concentraties in het bloed in patiënten met phenylketonurie (PKU)

Het primaire doel is het meten van het effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag variatie van de phenylalanine- en de tyrosineconcentratie en daarnaast is het tweede doel het meten van het effect van sapropterin op de variatie in de…

Selecteren van uitkomstmaten voor kinderen met mitochondriele encepahlopathie: pilot studie

Bepalen van de relevantie, haalbaarheid, betrouwbaarheid en validateit van verschillende meetinstrumenten in kinderen met mitochondriele encephalopathie

Een open-label, enkelarmig, multicenter proefonderzoek naar de veiligheid,
verdraagbaarheid en werkzaamheid van ALN-PCSSC bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie

PrimairHet effect kenmerken van 90 en 180 dagen subcutane ALN-PCSSC op de procentuele verandering van lage-dichtheidlipoproteïne-cholesterol (LDL-C) vanaf dag 1 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemieSecundair- Het effect…

Prospectief onderzoek naar metabole en lineaire groei-effecten van groeihormoon behandeling bij kinderen met Kabuki Syndroom.

Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de relatie tussen de korte termijn metabole veranderingen na start van rhGH therapie en de lange termijn verandering in de lengte SDS na een en twee jaar behandeling. Ten tweede willen we de…

Kwantificeren van motorische prestaties van gezonde ouderen en ouderen met een neurodegeneratieve aandoening.

Het hoofddoel van de studie is om een methode te ontwikkelen en te valideren die een objectieve maat weergeeft van de motorische prestaties van ouderen. Deze methode kan ondersteuning bieden bij vroegdiagnostiek van verscheidene neurodegeneratieve…

Observationele prospectieve studie om het effect van intraveneuze vitamine K op de stolling van patienten met peroxisomale biogenese defecten (PBD) te onderzoeken.

Primaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op APTT, PT, FV, FVII, PIVKA, trombocyten, fibrionogeen en d-dimerenSecundaire doel: het evalueren van het effect van intraveneuze vitamine K op Calibrated Automated Thrombogram…

Optimalisatie van behandeling en follow-up van patienten met acute porfyrie.

(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…

Een fase 3, gerandomiseerd, multicenter, internationaal, dubbelblind onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van herhaalde tweewekelijkse infusies van neoGAA (GZ402666) in vergelijking met alglucosidase alfa bij niet eerder behandelde patiënten bij wie de ziekte van Pompe zich op latere leeftijd gemanifesteerd heeft.

Het doel van dit onderzoek is om de werkzaamheid en de veiligheid van neoGAA ten opzichte van alglucosidase alfa te bepalen, wanneer dit gedurende 49 weken eens per 2 weken wordt toegediend in zowel kinderen als volwassenen. Daarnaast zit er een…

De phenylalanine eet of dieet studie: directe effecten van hoge of lage phenylalanine waardes op cognitief functioneren in volwassenen met PKU.

Vaststellen of volwassen patiënten met phenylketonurie (PKU) objectief beter cognitief functioneren met lage Phewaardes dan met hoge Phewaardes, gemeten met oog-handcoördinatietaken en wat de kwaliteit van leven is tijdens hoge en lage Phewaardes.

Klassieke galactosemie: voorspellen van de klinische uitkomst

Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…

Sterk in omgaan met moeheid voor kinderen en jongeren met mitochondriële myopathie

Doel van de POWERME studie is om vermoeidheid en kwaliteit van leven van kinderen met mitochondriële myopathie in kaart te brengen. Vervolgens wordt een op maat gemaakte blended cognitieve gedragstherapie voor vermoeidheid ontworpen en getest, dat…

Onderzoek naar de endogene oxalaatproductie en het glyoxylaat/oxalaat-metabolisme bij gezonde vrijwilligers en patiënten met primaire hyperoxalurie

Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…

Executief en sociaal functioneren in patiënten met Tyrosinemie Type 1

Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…

Een fase 1/2, enkelvoudig geblindeerde, placebo-gecontroleerde studie met enkel- en meervoudig oplopende doseringen, waarbij veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van subcutaan toegediende ALN-GO1 wordt beoordeeld in gezonde volwassenen en patiënten met primaire hyperoxalurie type 1.

Primair* Veiligheid en verdraagzaamheid van enkel-en meervoudig oplopende doseringen van ALN-GO1 , respectievelijk, evalueren, in gezonde volwassen proefpersonen en in patienten met PH1Secundair* De Farmacokinetiek (PK) van ALN-GO1 karakteriseren*…

Vergelijking tussen Glycosade® en ongekookte maiszetmeel voor de dieetbehandeling van levergebonden glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Patiënten met levergebonden GSD vertonen een variabele response op UCCS en Glycosade® (persoonlijke communicatie van de auteurs en gepubliceerde data (Bhattacharya et al. 2007; Correia et al. 2008; Corrado M et al, 2013; Hubert A et al, 2013)). Deze…