Zoeken naar een onderzoek

Het effect van kortdurende verhoging van phenylalanine spiegels op neuropsychologisch functioneren en welzijn van volwassenen met phenylketonurie

Het effect te onderzoeken van van kortdurende toediening van Phe tot een waarde vergelijkbaar met de waarde die bereikt zal worden na normalisatie van het dieet, op het neuropsychologisch functioneren en het welzijn van volwassen patienten met…

Effect van voedingssuppletie met geneste*ne bij patienten met MPS III

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en cognitief functioneren vaststellen.De…

De phenylalanine eet of dieet studie: directe effecten van hoge of lage phenylalanine waardes op cognitief functioneren in volwassenen met PKU.

Vaststellen of volwassen patiënten met phenylketonurie (PKU) objectief beter cognitief functioneren met lage Phewaardes dan met hoge Phewaardes, gemeten met oog-handcoördinatietaken en wat de kwaliteit van leven is tijdens hoge en lage Phewaardes.

Farmacokinetische cross-over studie van magistraal bereide chenodeoxycholzuur

In dit onderzoek wordt gekeken naar de farmacokinetiek van de eigen bereidingen en wordt dit vergeleken met het commercieel verkrijgbare alternatief.

Effectiviteit van methylfenidaat bij volwassenen met fenylketonurie en aandachtstekort-hyperactiviteitsstoornis: een N-of-1 serie

Het primaire doel is om de effectiviteit te bepalen van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij laat-gediagnosticeerde en onbehandelde PKU-patiënten.

Effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag schommelingen in de phenylalanine en tyrosine concentraties in het bloed in patiënten met phenylketonurie (PKU)

Het primaire doel is het meten van het effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag variatie van de phenylalanine- en de tyrosineconcentratie en daarnaast is het tweede doel het meten van het effect van sapropterin op de variatie in de…

Effecten van N-Acetyl-L-Leucine op de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC): Een fase III, gerandomiseerde, placebogecontroleerde, dubbelblinde, cross-over studie

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-510278-14-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling:In alle jurisdicties behalve de Verenigde Staten (VS) is het primaire doel de werkzaamheid van N-Acetyl-L-…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind onderzoek van twee formuleringen van setmelanotide (dagelijks en wekelijks) met een crossover naar open-label wekelijkse toediening van setmelanotide bij patiënten met een specifiek gendefect in de melanocortine-4-receptor die momenteel een dagelijkse stabiele dosering gebruiken

Primair:Om de farmacokinetiek (PK) van de eenmaal daagse (QD) en eenmaal wekelijkse (QW) formuleringen van setmelanotide te vergelijkenSecundair:Om de veiligheid van de QW-formulering van setmelanotide te beoordelen met maximaal 6 maanden (26 weken…