Zoeken naar een onderzoek

Het effect van insuline neusspray op ontwikkeling en gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom.

Het doel van dit project is validatie van de hypothese dat intransale insuline de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom verbetert.

Een poliklinische fase 3 studie naar de werkzaamheid van Ecopipam (PSYRX 101) voor de symptomatische behandeling van zelfverwondend gedrag bij mensen met de ziekte van Lesch-Nyhan.

Het primaire doel van dit onderzoek is om de werkzaamheid van Ecopipam te beoordelen op het verminderen van zelfverwondend gedrag bij volwassenen en kinderen met de ziekte van Lesch-Nyhan in een poliklinische setting. De secundaire doelstellingen…

Dubbelblind gerandomiseerd placebogecontroleerd fase III onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van GSK2402968 bij proefpersonen met Duchenne spierdystrofie (DMD114044)

Primair: Werkzaamheid van van GSK2402968 6mg/kg s.c. eenmaal per week in vergelijking met placebo, gedurende 48 weken bij ambulante DSD patiënten. Secundair: Veiligheid, verdraagbaarheid, PK, kwaliteit van leven.

Lokaal aangebrachte rapamycine als behandeling voor fibrofolliculomen in het Birt-Hogg-Dubé syndroom

Primair: Vaststellen of topicale rapamycine kan leiden tot reductie van het aantal en de grootte van fibrofolliculomen en de groei van nieuwe kan remmen bij BHD patienten.Secundair: Veiligheid, gebruiksgemak en tevredenheid van patiënten evalueren.

Onderzoek naar behandeling van leer- en gedragsproblemen bij kinderen met Tubereuze Sclerose Complex met RAD001

Het doel van deze studie is om te bepalen of het cognitieve functioneren van kinderen met TSC verbeterd kan worden door het beïnvloeden van de eiwit pathway die ten grondslag ligt aan TSC met behulp van Everolimus.

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek in parallelle groepen ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van AFQ056 bij adolescente proefpersonen met het fragiele-X-syndroom

Het doel van het onderzoek is om de effectiviteit en veiligheid van AFQ056 te bepalen bij de behandeling van gedragssymptomen in adolescenten die karakteristiek zijn voor patiënten met het fragiele-X-syndroom. Gegevens uit dit onderzoek worden…

Een multicentrisch, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen naar TA-8995 bij patiënten met lichte dyslipidemie,
als monotherapie of in combinatie met statinetherapie

Het doel van het onderzoek is om te kijken:* of TA-8995 goed werkt in de behandeling van lichte dyslipidemie. * of TA-8995 veilig kan worden gebruikt.* hoe veilig en effectief TA-8995 is vergeleken met atorvastatine en rosuvastatine, en in…

Een fase III, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij deelnemers van 12 jaar en ouder met cystische fibrose die homozygoot zijn voor de F508del CFTR-mutatie.

Primaire doelstellingDe effectiviteit te evalueren van lumacaftor in combinatiemet ivacaftor tot en met week 24 bij deelnemers met CF die homozygoot zijn voor de F508del mutatie van het CF transmembraan conductance regulator gen (CFTR). Secundaire…

een fase 1, gerandomiseerd, dubbel-blind, placebogecontrolleerd, dosisescalatied studie om de veiligheid, tolereerbaarheid en farmacokinetiek vast te stellen van een enkelvoudige dosering van migalastat hydrochloride in gezonde vrijwilligers met een open label, gerandomiseerde, tweewegs crossover arm

Primaire doelen:* Bepalen van de farmacokinetiek (PK) van migalastatvan een enkelvoudig 2 uur IV infuus in gezonde vrijwilligers.* Beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van een enkelvoudig 2 uur IV infuus in gezonde vrijwilligers.…

Intranasale toediening van oxytocine in kinderen met het Prader-Willi syndroom. Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde cross-over trial. Effecten op verzadiging, voedselinname en sociaal gedrag. ;Amendement: 6 maanden open-label verlenging van de originele studie

Het doel van deze studie is het onderzoeken van de effecten van intranasale oxytocine toediening op eet-gedrag in kinderen met PWS. Daarnaast wordt gekeken naar de effecten op lichaamssamenstelling en sociaal gedrag. Evalueren van effecten van…

Een fase III vervolgonderzoek ter beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid van langdurige behandeling met lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij patiënten van 12 jaar en ouder met cystische fibrose die homozygoot of heterozygoot zijn voor de F508del CFTR-mutatie

Primaire doelstellingenHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij proefpersonen met cystische fibrose (CF) die homozygoot of heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie van de…

Fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, parallelgegroepeerd onderzoek ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van VX-661 in combinatie met ivacaftor bij deelnemers van 12 jaar en ouder met Cystic Fibrosis (CF), homozygoot voor de F508del-CFTR-mutatie

De werkzaamheid van VX-661 beoordelen in combinatie met ivacaftor gedurende 24 behandelingsweken bij deelnemers met Cystic Fibrose (CF) die homozygoot zijn voor de F508del-mutatie op het CF transmembrane geleidingsregulator (CFTR) gen.