7 resultaten
Het doel van het onderzoek is het identificeren van genen die preseniele Alzheimer dementie, dementie met Lewy bodies en frontotemporale dementie veroorzaken.
Onderzoek naar de frequentie van voorkomen van BHD bij patiënten met (familiaire) pneumothorax.
De menselijke genen ontdekken die gevoeligheid vertonen voor terugkerende luchtwegen papillomatosis.
Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.
Optimalisering van de klinische genetische erfelijkheidsadvisering van patiënten met borstkanker, door ook gebruik te maken van andere vormen van informatievoorziening dan het persoonlijk gesprek.
Het doel van deze studie is om te bepalen of het cognitieve functioneren van kinderen met TSC verbeterd kan worden door het beïnvloeden van de eiwit pathway die ten grondslag ligt aan TSC met behulp van Everolimus.
Het identificeren van de onderliggende genen die betrokken zijn bij MMIHS