60 resultaten
Wat is de bijdrage van polymorfismen in het C1-remmer gen in de ontwikkeling van leeftijdsgebonden macula degeneratie?
Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…
Het doel van dit onderzoek is het ontwikkelen en testen van een signaleringsvragenlijst die: 1) individuen detecteert met relevante psychosociale problemen en zorgen, en 2) de behoefte aan extra gespecialiseerde hulp in kaart brengt. Verwacht wordt…
Het beantwoorden van de volgende vragen:1. In welke mate zijn de soort en ernst van sociale beperkingen vergelijkbaar of verschillend voor kinderen met Klinefelter syndroom, Turner sydroom en autisme spectrum aandoening?2. Welke cognitieve…
Het eerste doel is om vast te stellen wat de farmacokinetische karakteristieken zijn van galantamine na 2 enkele orale doses bij kinderen met het Downsyndroom. Secundaire doelen zijn om de veiligheid en verdraagzaamheid te onderzoeken.
Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…
Vaststellen van de betrouwbaarheid van de Pyrofosforolysis Activated Polymerisation (PAP) test voor het aantonen van cel-vrij foetaal DNA in maternaal serum voor het aantonen van paternaal overerfbare genetische defecten
Het doel van deze studie is om de relatie te onderzoeken tussen het Cx40 genpolymorfisme en eiwit expressie in patienten zonder AF.
1. Hoe is de dopaminerge neurotransmissie in volwassenen mensen met VCFS die functioneren op een intellectueel niveau van matig /ernstig zwakzinnigheid (IQ <55) door i) een sterke achteruitgang in cognitief en dagelijks functioneren doormaken…
Leidt blokkade van de adenosinereceptor met cafeïne tot een toename van de LPS-geinduceerde inflammatoire respons en een toename van (subklinische) weefselschade?Leidt de aanwezigheid van het C34T-polymorfisme van het enzym AMP-deaminase tot een…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in de dysregulatie van T3 waarden in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklierhormoonspiegels.De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden…
1.Inventariseren van de gevolgen van het vaststellen van een geslachtschromosomale afwijking tijdens routine prenataal diagnostisch onderzoek, waarbij de ervaringen van ouderparen en betrokken professionals zal worden opgetekend.2.Vaststellen of…
Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…
Het primaire doel van het onderzoek is de identificatie van genen betrokken bij het ontstaan van verstandelijke handicap. Deze genen zullen een onderdeel vormen van genetische netwerken die een rol spelen bij de normale hersenontwikkeling en…
Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.
Vergelijken van de uitkomst na een eerste episode van veneuze trombose of longembolie (VTE) in patienten met goed omschreven trombofilie na een verlengde duur van antistollingsbehandeling met patienten met VTE die niet routinematig zijn getest en de…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…
Een verklaring voor het complete spectrum van afwijkingen wat wordt gezien in foetussen met een verdikte nekplooi kan een verstoorde endotheeldifferentiatie zij die gerelateerd is aan de cardiovasculaire ontwikkeling. Hartdefecten vormen het…
Het doel van de studie is om een nieuwe en minder invasieve techniek voor PGS te evalueren. De nieuwe PGS techniek analyseert de kern van een blastomeer die verkregen is door extractie van de nucleus in plaats van door biopsie van de hele blastomeer…