6 resultaten
Het doel van deze studie is het bijeenbrengen en klinisch karakteriseren van een groot cohort patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën in Nederland. Dit cohort zal worden gebruikt voor identificatie van onderliggende genetische oorzaken en om de…
Visuele Functie bij Albinisme: de bijdrage van de verschillende oculaire afwijkingen en pigmentatie.
1. Het onderzoeken van het effect van de verschillende oogheelkundige afwijkingen op de visuele functie.2. Het onderzoeken van de precieze relatie tussen oculair pigment en de ontwikkeling van afwijkingen van het visuele systeem.
Het uitvoeren van een externe (geografische en temporele) validatie van predictiemodellen voor het schatten van de kans op PVR na primaire netvliesloslating, waarbij gebruik wordt gemaakt van een subgroep SNPs uit een totaal van 197 in 30…
De doelstelling van het project is het identificeren van de moleculaire defecten van CORD, het bestuderen van het klinisch beloop als functie van het moleculair defect en het onderzoeken van de modificerende rol van omgevingsfactoren. Onze…
Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken te identificeren die ten grondslag liggen aan erfelijke opticopathieën en om genotype-fenotype correlaties vast te stellen. Dit zal leiden tot betrouwbaardere prognosevoorspellingen, betere…
Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast zullen de…