9 resultaten
in een grote populatie van patiënten met de ziekte van Gaucher willen wij onderzoeken:1. Of whole-body ijzermetingen met MRI een beeld geven van de distributie en totale hoeveelheid van Gaucher stapelingscellen in het lichaam.2. Hoe deze metingen in…
Kunnen eetbare ketonesters bij patienten met VLCADD de mitochondriale spierfunctie verbeteren met als doel een basis te creeren voor uiteindelijk therapeutisch gebruik van dit voedingsmiddel bij deze stofwisselingsziekte.Een tweede doel is om…
Het doel is om te onderzoeken of een afgestemd fysiek trainingsprogramma wat vroeg start (gedurende chemotherapeutische behandeling met potentieel cardiovasculaire toxiciteit) superieur is aan een programma wat laat start (na chemotherapeutische…
Het eerste doel van het onderzoek is het verkrijgen van meer klinische kennis over NPC. Dit heeft verschillende redenen:1) Omdat de klinische presentatie van NPC zo heterogeen is, is uitgebreide klinische kennis van artsen een vereiste om de…
1. Om de aard en het tijdsbeloop te bepalen van het energie-gevoelige systeem tijdens vasten in mensen.2. Om systemische aanpassingen te correleren met veranderingen op cellulair niveau.
In dit onderzoek gaan we de toepassing van optische spectroscopie bij het bepalen van bilirubine- en hemoglobinegehaltes van neonaten onderzoeken. Daarbij wordt gekeken of de uitkomstwaarden van optische spectroscopie nauwkeurig genoeg en…
Haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van geselecteerde uitkomstmaten testen in kinderen met mitochondriele myopathie
Het doel van dit onderzoek is de hypothese te testen dat er een verband bestaat tussen obesitas en de samenstelling microbiota in de darm
Om het natuurlijke beloop en klinische behandeling van AP-patiënten met porfyrie aanvallen te karakteriseren.