7 resultaten
Het doel van deze studie is het bepalen van de werkzaamheid en veiligheid van Myozyme op de lange termijn, bij patiënten met het late subtype van de ziekte van Pompe die studie AGLU02704 hebben volbracht.
Het effect te onderzoeken van van kortdurende toediening van Phe tot een waarde vergelijkbaar met de waarde die bereikt zal worden na normalisatie van het dieet, op het neuropsychologisch functioneren en het welzijn van volwassen patienten met…
Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…
Doel van dit onderzoek is om de volgende 3 vragen te beantwoorden:1. Is bij CPEO de detectiekans van een pathogene mutatie in urinesediment of bloed net zo hoog als bij het (veel invasievere) spierbiopt?2. Wat is de prevalentie van…
Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.
Primair doel:Evaluatie van de doeltreffendheid van Oxabact TM voor reductie van oxalaat in de urinespiegel vanaf de baseline tot week 24 bij patiënten met Primaire Hyperoxalurie (PH).Secundaire doelen:Evaluatie van:* Percentage patiënten dat in week…
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.