9 resultaten
Doel van huidig onderzoek is het bestuderen van de verschillen tussen kinderen en adolescenten met AGS en gezonde controles op het neuropsychologisch functioneren. Een verschil in neuropsychologisch functioneren zou consequenties kunnen hebben voor…
Dit onderzoek richt zich specifiek op het voorkomen van genderidentiteitsproblematiek, problemen met seksualiteit en psychologisch welbevinden. Onderzocht wordt welke factoren oorzaak zijn van of een rol spelen bij het ontstaan van deze problemen.…
Het bepalen van de toepasbaarheid van verschillende MRI technieken en FibroScan voor het identificeren en vervolgen van patienten met de ziekte van Gaucher die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van levercomplicaties.
Het doel van het onderzoek is om het effect van behandeling van schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie met levothyroxine te bepalen op:- Neutrofiel en macrofaag functie- Erytropoese- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen- Het…
Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.
Onderzoek naar glucose homeostase en endotheelfunctie en glycocalyx status in 30 mensen met heterozygote mutaties in EXT1 or EXT2 en 30 onaangedane familieleden.
1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…
Primair:Onderzoeken wat de gevolgen zijn van (herhaalde) hypoglykemie op de ontstekingsreactieSecundaire Onderzoeken wat de atherogene gevolgen ervan zijn van (herhaalde) hypoglykemieOnderzoeken welke moleculaire mechanismen zijn betrokken bij (…
Het doel van deze studie is om de GRS (gevoeligheid voor glucocorticoïdenreceptoren) bij CAH-patiënten te onderzoeken en deze bevindingen te vergelijken met patiënten met het syndroom van Cushing en gezonde controles. Daarnaast zal deze studie de…