Zoeken naar een onderzoek

APC en Gedrag

De bovenstaande studies suggereren dat een aantal afwijkingen in de Wnt-pathway de functie van de hersenen beïnvloeden, wat kan leiden tot herkenbare gedragsfenotypes. Gezien de belangrijke rol van APC in de Wnt-route, en meer specifiek, in de…

Kanker, op tijd erbij;
tumor-DNA test in bloed maakt betere darmkanker screening mogelijk

Met dit onderzoek beogen wij een cfDNA-screeningstest te ontwikkelen om colorectaalcarcinomen en -adenomen te detecteren, in individuen deelnemend aan het nationale bevolkingsonderzoek naar darmkanker en in dragers van het Lynch syndroom. Ons tweede…

Identificatie van mutaties geassocieerd met het geserreerde polyposis syndroom

Het primaire doel van deze studie is het identificeren van familiaire mutaties geassocieerd met SPS. Secundaire doelen zijn het verkrijgen van inzicht in de moleculaire pathway van SPS en colorectaal carcinoom bij SPS patienten, familieleden die…

Moleculair onderzoek in een familie met eosinofiele oesofagitis (EoE)

1) Het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het EoE-fenotype in een familie met meerdere aangedane familieleden, en het cloneren van het gen / de genen die EoE veroorzaken.2) Het beschrijven van klinische kenmerken…

Wat zijn de genetische modifiers die de fenotypische variabiliteit bij het Lynch syndroom kunnen verklaren?

Wij willen in dit onderzoek genetische modifiers van PMS2 mutaties herkennen. Dit zullen wij benaderen door te kijken naar het verschil in leeftijd van optreden van kanker tussen familieleden. Derhalve kunnen hoog-risico personen worden…

Moleculair onderzoek in verschillende generaties van een familie met gastro-oesofageale reflux ziekte (GERD)

Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de klinische…

Extra-intestinale manifestaties bij patienten met MYH-associated polyposis (MAP)

Prospectief het voorkomen van extra-intestinale manifestaties bij patienten met MAP te bepalen alsook deze te beschrijven.

Lange termijn resultaten (mortaliteit, morbiditeit en kwaliteit van leven) na neonatale chirurgische correctie van oesofagusatresie

Primair1. Wat is de longfunctie en inspanningstolerantie op de leeftijd van 8 tot 18 jaar bij kinderen geboren met een oesofagusatresie (groep I), te onderzoeken door het meten van de statische en dynamische longvolumina en een maximale…

Inkt chromoendoscopy versus virtuele chormoendoscopy voor het beoordelen van de ileo-anale pouch bij patiënten met familiaire adenomateuze polyposis: een randomized controlled trial.

Primaire eindpunt:Het detecteren van adenomen groter dan 5 mm in de ileo-anale pouch van FAP patiënten. Secundaire eindpunten:- Detectie van gevorderde neoplasie in de pouch, gedefinieerd als gevorderde adenoom (>=10mm en/of adenoom met…