Zoeken naar een onderzoek

Het effect van dragerschap van een mutatie in ATP8B1 op het gehoor.

Het doel van het voorgestelde onderzoek is om het effect te bestuderen van dragerschap van een mutatie in ATP8B1 op het gehoor bij mensen.

Genetisch en radiologisch screenen van eerste graads familieleden van patienten met familiaire lever adenomatose

Het doel van deze studie is het familiaire karakter van lever adenomatosis te onderzoeken door identificatie van genafwijkingen in HNF-1alpha, ß-catenin and CYP1B1 genes.Eerste lijns familieleden worden onderzocht voor de aanwezigheid van…

Screening van Crigler-Najjar patienten

Het screenen en documenteren van patienten met de genetische leverziekte Crigler-Najjar.

Een exploratief onderzoek naar de penetratie van cefazoline in levercysten en factoren die de penetratie beïnvloeden.

Het hoofddoel van dit onderzoek is om de cefazoline penetratie van levercysten te bepalen. Daarnaast willen we factoren identificeren die deze antibiotica penetratie kunnen beïnvloeden en evalueren we de associatie met de antibiotica penetratie en…

De identificatie van nieuwe polycysteuze leverziekte genen.

De identificatie van een nieuwe gen(en) die autosomaal dominante polycysteuze lever ziekte veroorzaakt.

Een multicenter-, open-label-, dosisbepalend onderzoek met enkele en meerdere doses met een open-label-verlenging om de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek te beoordelen van obeticholzuur (OCA) bij pediatrische proefpersonen met galgangatresie.;Acroniem van het onderzoek: ObetiCholzuur bij pediAtrische proefpeRsonen met galgansatrEsie (CARE)

Primaire doelstellingen• Veiligheid en verdraagbaarheid• PK van OCA en zijn conjugaten o SD-PK-fase: beoordelen van de PK van OCA en zijn conjugaten na een enkele lage dosis OCA op dag 1 en het bepalen van de geschiktheid van de proefpersoon voor…

Dutch (Netherlands)
Een open-label onderzoek ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van odevixibat (A4250) op de lange termijn bij patiënten met het syndroom van Alagille (ASSERT-EXT)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-509028-17-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het aantonen van een duurzaam effect van odevixibat op pruritus bij patiënten met ALGS die onderzoek A4250-012 (ASSERT) hebben…