Zoeken naar een onderzoek

Genotype versus fenotype bij autisme spectrum stoornissen

Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…

niet-invasieve prenatale diagnostiek met behulp van PAP-assay: detectie van cel-vrij foetaal DNA in maternaal bloed.

Vaststellen van de betrouwbaarheid van de Pyrofosforolysis Activated Polymerisation (PAP) test voor het aantonen van cel-vrij foetaal DNA in maternaal serum voor het aantonen van paternaal overerfbare genetische defecten

Connexine 40 gen polymorfisme en in vivo eiwit expressie in het rechter hartoortje bij patienten zonder boezemfibrilleren.

Het doel van deze studie is om de relatie te onderzoeken tussen het Cx40 genpolymorfisme en eiwit expressie in patienten zonder AF.

Dopaminerge neurotransmissie en cognitieve achteruitgang in velocardiofaciaal syndroom

1. Hoe is de dopaminerge neurotransmissie in volwassenen mensen met VCFS die functioneren op een intellectueel niveau van matig /ernstig zwakzinnigheid (IQ <55) door i) een sterke achteruitgang in cognitief en dagelijks functioneren doormaken…

Een geslachtschromosomale afwijking als toevalsbevinding bij routine prenatale diagnostiek: diagnostische winst of schade? Onderzoek naar de mening van ouderparen en professionals.

1.Inventariseren van de gevolgen van het vaststellen van een geslachtschromosomale afwijking tijdens routine prenataal diagnostisch onderzoek, waarbij de ervaringen van ouderparen en betrokken professionals zal worden opgetekend.2.Vaststellen of…

De rol van genetische variaties in type I Interferonen in relatie tot luchtweginfecties bij kinderen met het Down Syndroom.

Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…

Genen en verstandelijke handicap

Het primaire doel van het onderzoek is de identificatie van genen betrokken bij het ontstaan van verstandelijke handicap. Deze genen zullen een onderdeel vormen van genetische netwerken die een rol spelen bij de normale hersenontwikkeling en…

Botmassa in Patiënten met Familiaire Adenomateuze Polyposis

Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.

Medroxyprogesteron acetaat (MPA) in familiaire adenomateuze polyposis, een proof of principle onderzoek

onderoeken van de effectiviteit van het progestatief medroxyprogesteron acetaat (MPA) als chemopreventief middel tegen dikkedarmkanker in patienten met familiaire adenomateuze polyposis.

De radicaliteit van de ablatieve mammachirugie: het verwijderen van benigne mammaweefsel.

Radicalerer excisie van beninge mammaweefsel met de mogelijkheid van een r eductie van de kans op het ontstaan (of opnieuw optreden) van mammacarcinoom.

Hersenasymmetrie voor emotionele prosodie in klinefelter:
Causale relaties onderzocht met TMS.

Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.

Een gerandomiseerd, multicentra, multinationaal, open-label fase-3B-onderzoek met parallelle groepen naar Fabrazyme (agalsidase beta) bij mannelijke, pediatrische patiënten met de ziekte van Fabry zonder ernstige symptomen die hiervoor nog niet eerder zijn behandeld

De doelstellingen van dit open-label onderzoek zijn het beoordelen van de werkzaamheid (GL-3-klaring), farmacokinetiek (PK) en de veiligheidsparameters (inclusief immunogeniciteit) van 2 alternatieve doseringsschema*s van Fabrazyme (0,5 mg/kg één…