11 resultaten
Bevestigen dat eerdere of persisterende infectie met Chlamydia geassocieerd is met het ontwikkelen van perinatale biliaire atresie. Voorts onderzoeken of Chlamydia infectie overgedragen wordt middels verticale transmissie van de moeders.
Het doel van het voorgestelde onderzoek is om het effect te bestuderen van dragerschap van een mutatie in ATP8B1 op het gehoor bij mensen.
Het doel van deze studie is het familiaire karakter van lever adenomatosis te onderzoeken door identificatie van genafwijkingen in HNF-1alpha, ß-catenin and CYP1B1 genes.Eerste lijns familieleden worden onderzocht voor de aanwezigheid van…
Bestudering van het effect van een ATP8B1-deficiëntie op de neuspotentialen-meting (NPD).
Het primaire doel van dit onderzoek is om de cyste vocht reaccumulatie na aspiratie sclerotherapie te minimaliseren om daarmee de reductie van de behandelde levercyste te versterken.Als secundaire doelen beogen we symptomen te verminderen, de…
Het screenen en documenteren van patienten met de genetische leverziekte Crigler-Najjar.
Er is een correlatie vastgesteld tussen de ijzerabsorptie en maagzuur voor het beschikbaar maken van ijzer uit voedsel. Bij een hoge gastrische pH (>3,6), worden verwaarloosbaar kleine hoeveelheden niet-heem ijzer beschikbaar gemaakt uit…
Het hoofddoel van dit onderzoek is om de cefazoline penetratie van levercysten te bepalen. Daarnaast willen we factoren identificeren die deze antibiotica penetratie kunnen beïnvloeden en evalueren we de associatie met de antibiotica penetratie en…
Het doel van het onderzoek is om het effect te evalueren van UDCA en ezetimibe op de cholesterol eliminatie. Dit wordt beoordeeld door het meten van de totale sterol excretie. Ten tweede zal worden gekeken naar het effect van UDCA en ezetimibe op…
Om de oorzaak van galwegatresie te onderzoeken zullen we in de lever onderzoeken welke TLR is geactiveerd. OM de hypothese dat gedurende het ontstaan van galwegatresie en de daarmee gepaard gaande fibrose er ook sprake is van een 'lekkende darm…
Het aantonen van de werkzaamheid van herhaalde dagelijkse doses van 40 µg/kg/dag en 120 µg/kg/dag A4250 bij kinderen met progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) type 1 en 2, zoals bepaald aan de hand van het volgende:* Gedeelte van…