14 resultaten
We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep dragers van LCAT-mutaties en…
Het eerste doel van de studie is het vergroten van klinische kennis over het Sanfilippo syndroom. Dit heeft verschillende redenen:*Kennis over het natuurlijk beloop van de ziekte helpt de behandelaar om betere zorg te verlenen aan de patienten die…
Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.
1. Welk deel van de X-ALD draagsters heeft klachten en verschijnselen en waaruit bestaan deze (bij neurologisch en aanvullend onderzoek)?2. Op welke leeftijd zijn de klachten en verschijnselen ontstaan en hoe is de progressie hiervan?3. Zijn er…
De frequentie bepalen van symptomen en verschijnselen van een neuromusculaire aandoening (myopathie, neuropathie) bij patiënten met hemochromatose. Het evalueren van de impact van deze neuromusculaire symptomen en verschijnselen op de kwaliteit van…
Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…
Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van alle moleculaire mechanismen die leiden tot coeliakie. Om de wetenschappelijke basis te leggen voor verbeterde diagnostische technieken, nieuwe behandelingen en veiliger voedsel voor…
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst dat VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
Het doel van deze studie is om te rol van chenodeoxycholaat in de postprandiale GLP-1 respons (en de daarop volgende metabole consequenties) te onderzoeken.
Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…
Het doel van dit onderzoek is, om te onderzoeken of behandeling van patienten met NLSDM m.b.t. fibraten gunstige effecten heeft op vetstapeling in de organen, mitochondriele functie en cardiale functie.
Het belangrijkste doel van de studie is: het evalueren van de voorgeschreven inname van micronutriënten en vetzuren uit natuurlijk eiwit en aminozuur mengsels, en het correleren van deze inname aan de waarden van micronutriënten en vetzuren in het…