4 resultaten
Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee 'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze categorieen…
Karakteriseren van de klinische en biochemische kenmerken van individuen gediagnosticeerd met OCTN2/CPT2/CACT/BKT-deficiëntie of verdacht van een OCTN2-deficiëntie.