Zoeken naar een onderzoek

Effect van voedingssuppletie met geneste*ne bij patienten met MPS III

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en cognitief functioneren vaststellen.De…

Het effect van kortdurende verhoging van phenylalanine spiegels op neuropsychologisch functioneren en welzijn van volwassenen met phenylketonurie

Het effect te onderzoeken van van kortdurende toediening van Phe tot een waarde vergelijkbaar met de waarde die bereikt zal worden na normalisatie van het dieet, op het neuropsychologisch functioneren en het welzijn van volwassen patienten met…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind onderzoek van twee formuleringen van setmelanotide (dagelijks en wekelijks) met een crossover naar open-label wekelijkse toediening van setmelanotide bij patiënten met een specifiek gendefect in de melanocortine-4-receptor die momenteel een dagelijkse stabiele dosering gebruiken

Primair:Om de farmacokinetiek (PK) van de eenmaal daagse (QD) en eenmaal wekelijkse (QW) formuleringen van setmelanotide te vergelijkenSecundair:Om de veiligheid van de QW-formulering van setmelanotide te beoordelen met maximaal 6 maanden (26 weken…

Effecten van N-Acetyl-L-Leucine op de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC): Een fase III, gerandomiseerde, placebogecontroleerde, dubbelblinde, cross-over studie

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-510278-14-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling:In alle jurisdicties behalve de Verenigde Staten (VS) is het primaire doel de werkzaamheid van N-Acetyl-L-…

De phenylalanine eet of dieet studie: directe effecten van hoge of lage phenylalanine waardes op cognitief functioneren in volwassenen met PKU.

Vaststellen of volwassen patiënten met phenylketonurie (PKU) objectief beter cognitief functioneren met lage Phewaardes dan met hoge Phewaardes, gemeten met oog-handcoördinatietaken en wat de kwaliteit van leven is tijdens hoge en lage Phewaardes.

Effectiviteit van methylfenidaat bij volwassenen met fenylketonurie en aandachtstekort-hyperactiviteitsstoornis: een N-of-1 serie

Het primaire doel is om de effectiviteit te bepalen van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij laat-gediagnosticeerde en onbehandelde PKU-patiënten.

Farmacokinetische cross-over studie van magistraal bereide chenodeoxycholzuur

In dit onderzoek wordt gekeken naar de farmacokinetiek van de eigen bereidingen en wordt dit vergeleken met het commercieel verkrijgbare alternatief.

Effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag schommelingen in de phenylalanine en tyrosine concentraties in het bloed in patiënten met phenylketonurie (PKU)

Het primaire doel is het meten van het effect van sapropterin op de 24-uurs en dag tot dag variatie van de phenylalanine- en de tyrosineconcentratie en daarnaast is het tweede doel het meten van het effect van sapropterin op de variatie in de…

Vergelijking tussen Glycosade® en ongekookte maiszetmeel voor de dieetbehandeling van levergebonden glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Patiënten met levergebonden GSD vertonen een variabele response op UCCS en Glycosade® (persoonlijke communicatie van de auteurs en gepubliceerde data (Bhattacharya et al. 2007; Correia et al. 2008; Corrado M et al, 2013; Hubert A et al, 2013)). Deze…

Het effect van drinkbare keton-esters op het skeletspiermetabolisme in GSD IIIa patiënten.

Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…