Zoeken naar een onderzoek

Genetica van kinderglaucoom in Nederland

Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast zullen de…

Ervaringen van volwassen vrouwen met AGS met feminiserende chirurgie op de kinderleeftijd.

De ervaringen en visie op feminiserende chirurgie van volwassen vrouwen met AGS die op de jonge leeftijd een genitale operatie hebben ondergaan.

Het natuurlijk beloop van de progressie bij het Usher syndroom

Het doel van dit onderzoek is tweeledig: 1. het noodzakelijke type (gecombineerde) onderzoeken te bepalen en 2. de steekproefgrootte die essentieel is om (toekomstige) genetische therapie bij Ushersyndroom type 2 en USH2A-geassocieerde nsRP te…

Identificeren van pathogene genetische varianten leidend tot elektropathologie bij familiair atriumfibrilleren

- identificeren van nieuwe (waarschijnlijk) pathogene varianten bij patienten met familiair of jong AF- onderzoeken van de relatie tussen genetische profielen en fenotypes- ontwikkelen van een specifiek genpanel voor AF- een biobank opbouwen van…

Universele zeldzame genenstudie: een registratie en natuurlijk beloop studie van retinale dystrofieën gessocieerd met zeldzame ziekteveoorzakende genetische varianten

IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…

Brain Lab Circuit voor volwassenen met zeldzame intracellulaire calciumgerelateerde synaptopathieën. Identificeren van uitkomstmaten voor interventieonderzoeken.

PrimairIdentificeer een selectie van Child Brain Lab-beoordelingen die kunnen dienen als klinisch relevante en haalbare uitkomstmaten voor een verwachte gentherapie-interventieproef bij kinderen en volwassenen met calciumgerelateerde synaptopathieën…

De rol van copeptine als biomarker voor volumestatus in kinderen met een polyure tubulopathie

Onderzoeken of copeptine kan worden gebruikt als biomarker voor vullingsstatus bij kinderen met een polyure tubulopathie.

Verbetering van de genetische en fenotypische screening van patiënten met renale tubulopathie-gerelateerde aandoeningen

Het doel van dit onderzoek is om de genetische diagnose van patiënten met genetische renale tubulopathie-gerelateerde aandoeningen te verbeteren. We verwachten dat er meer diagnoses gesteld kunnen worden door genetische herscreening van patiënten…

Herevaluatie van patiënten met gecorrigeerde tetralogie van Fallot en ernstige pulmonalisklepinsufficiëntie door middeld van invasieve hemodynamiek tijdens inspanning

Het bestuderen van de haalbaarheid van invasieve rechterhartkatheterisatie bij volwassen patiënten met gecorrigeerde tetralogie van Fallot en ernstige PI en het bestuderen van inspanningsparameters in de volume belaste RV in gecorrigeerde tetralogie…

De betrouwbaarheid van - en patiënten tevredenheid over een in de winkel ver-krijgbare sport drank in vergelijking met een orale glucose-oplossing voor orale glucosetolerantietests bij patiënten met cystische fibrose (CF) die worden ge-screend op CF-gerelateerde diabetes

Primaire doel: De betrouwbaarheid van een commercieel verkrijgbare sportdrank (AA-drink), als vervanging van de suikeroplossing bij een orale glucose tolerantie test in vergelijking met de uitkomst van de standaard OGTT. Secundaire doel: Het…