12 resultaten
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
Doelstelling: In dit project stellen wij, een samenwerkingsverband van Nederlandse academische ziekenhuizen uit Utrecht, Amsterdam, Rotterdam, Leiden en Groningen, als doel om MG-NIPD in een vroege stadium (week 8-10) van zwangerschap verder te…
-Het opzetten van een niet-invasieve test voor detectie van trisomie 21, 13 of 18 bij het ongeboren kind.-Het ontwikkelen van een gestandaardiseerd protocol, inclusief kwaliteitscriteria, voor het gebruik van massive parallel sequencing van celvrij…
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…
het in kaart brengen van de verschillende lichamelijke kenmerken van het SRS op verschillende leeftijden. Zo kunnen verschillen in fenotype tussen de twee verschillende oorzaaken van SRS duidelijk worden. Ook kan er met die kennis een preciezere en…
Het doel van het onderzoek is het verbeteren van de kwaliteit van leven van cystinose patienten. Een aspect hiervan vormt het uitvoeren van neuropsychologisch onderzoek om specifieke defecten in de cognitieve ontwikkeling en leervaardigheden te…
Doel van dit onderzoek is bij verstandelijk gehandicapte adolescenten en volwassenen de beperkingen in de mondelinge communicatie die het gevolg zijn van specifieke functiestoornissen op te sporen, te diagnosticeren, voor deze functies een…
Het identificeren van risicogroepen die meer en/of gerichte hulp, begeleiding en counseling nodig hebben.
Door het verrichten van een low-dose CT scan bij patiënten met primaire spontane pneumothorax (PSP) kunnen de typische longafwijkingen worden gevonden gerelateerd aan de mutatie in het folliculine gen. Op deze wijze kan Birt-Hogg-Dube syndroom…
Om een beter inzicht te krijgen in het centrale geleidende lymfestelsel bij volwassen vrijwilligers met het Noonan Syndroom (NS) zonder klinische symptomen of tekenen van lymfatische aandoeningen in vergelijking met NS- en CardioFacioCutane syndroom…
De primaire doelstelling is om te onderzoeken of surveillance voor PC in individuen met een CDKN2A of andere hoog-risico mutatie leidt tot een verbetering van de 5-jaarsoverleving, in vergelijking tot PC in de algemene populatie. Secundaire…