7 resultaten
Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…
Bepalen van de relevantie, haalbaarheid, betrouwbaarheid en validateit van verschillende meetinstrumenten in kinderen met mitochondriele encephalopathie
Onderzoek i)Het selecteren van de meest valide en bruikbare accelerometer voor het meten van fysieke activiteit bij kinderen met een mitochondriële ziekte.Onderzoek ii)Onderzoeken van de test-hertest betrouwbaarheid van de geselecteerde…
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
Het testen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid, validiteit en responsiviteit van deze zorgvuldig geselecteerde meetinstrumenten in specifieke groepen met patienten.